Det finnes ikke diagnostiske kriterier for antifosfolipidsyndrom (APS). APS diagnosen stilles på bakgrunn av anamnese, kliniske og laboratoriefunn. Klinikken kjennetegnes av venøse og arterielle tromboser, habituell abort, trombocytopeni, livedo reticularis, forbigående iskemisk anfall oppstått spesielt hos yngre pasienter (såkalt TIA transient ischemic attack). Ca. halvparten av pasientene har en primær APS, mens resterende pasienter har det samtidig med en systemisk autoimmun sykdom. Ca. 35 % av Systemisk lupus erythematosus (SLE) pasienter er assosiert med APS (ref. 1). En sjelden gang er sykdommen utbredt med multiple tromboser og multiorgansvikt, såkalt katastrofisk antifosfolipidsyndrom (CAPS). Våre tester kan tas uavhengig av pågående antikoagulans behandling.
- Minst ett klinisk kriterium (vaskulær trombose eller svangerskapskomplikasjoner) og ett laboratoriekriterium (anti-kardiolipin, anti-beta2 glykoprotein I eller lupus antikoagulant) må være tilstede. Analysen lupus antikoagulant utføres ved Seksjon for hemostase og trombose, MBK, Rikshospitalet.
- For å stille diagnosen, anbefales påvisning i to forskjellige prøver tatt med minst 12 ukers intervall. Fosfolipidantistoff kan sees forbigående bl.a. ved en rekke infeksjoner. Funn av flere typer fosfolipidantistoffer (isotyper og spesifisiteter) er assosiert til høyere risiko for APS. Nivået av anti-kardiolipin er også assosiert til økt risiko.
- I forbindelse med testing i den akutte fasen av en trombotisk hendelse kan resultatene av lupus antikoagulans være usikre og ofte måtte repeteres. Våre tester (ELISA-baserte, altså i tråd med de nye klassifikasjonskriteriene for APS publisert i 2023) er uavhengig av pågående antikoagulasjon.
- IgM revmatoid faktor kan gi interferens dersom det er positiv IgG anti-kardiolipin eller IgG anti-beta2 glykoprotein I. Dette må man være oppmerksom på hvis det både er høyt IgG og IgM mot en av spesifisitetene. IgM RF vil da bli målt, og hvis den er positiv, vil det bli kommentert at IgM-resultatet for fosfolipidantistoffet kan være falsk forhøyet. Dette er viktig, fordi sannsynligheten for APS er høyere jo flere spesifisiteter som påvises, og jo flere isotyper som påvises. Av denne grunn bør alltid også lupus antikoagulans måles.
- Kardiolipinantistoff rapporteres både numerisk og semikvantitativt (svak positiv, positiv, sterk positiv). Anti-beta2 glykoprotein I rapporteres som positiv/negativ, samt numerisk med cutoff satt til 99-persentilen. Leverandøren oppgir persentiler for et normalmateriale, men anbefaler likevel andre cutoffs, med henvisning bl.a. til en studie som finner at 99-persentilen stemmer med produsentens anbefaling unntatt for anti-beta2 glykoprotein I IgM, hvor 99-persentilen var lavere (4.1 U/mL, Ref. 4). Vi bruker derfor fortsatt leverandørens anbefalte cutoffs, men henviser i en analysekommentar til de internasjonale anbefalingene.