Diagnostikk ved maligne blodsykdommer vil oftest være et samarbeid mellom kliniker, patolog, immunolog og genetiker. Diagnostikken følger WHO klassifikasjonen (Arber et al., 2016). Morfologisk under­søkelse av blod og beinmarg er sentral, og suppleres med data fra immunologiske, genetiske og molekylære undersøkelser.

I Norge vurderes tradisjonelt morfologi i utstrykspreparater fra blod og beinmarg av kliniker (hematolog) og i biopsier av patolog. Nært samarbeid mellom kliniker, patolog, immunolog og genetiker er nødvendig for å kunne integrere resultatene av klinikk og alle undersøkelser til en endelig diagnose i henhold til WHO-klassifikasjonen.

Pasientansvarlig kliniker har det endelige ansvar for å samle resultatene av alle de diagnostiske prøvene og tolke dem slik at det settes korrekt WHO-diagnose, og pasienten plasseres i rett prognostisk gruppe, spesielt der dette har betydning for behandlingsvalg. I fremtiden er det ønskelig å etablere hemato-onkologiske sentre som integrerer kliniske, morfologiske, immunologiske og genetiske funn.

Alle pasienter der intensiv behandling er aktuelt bør derfor som hovedregel henvises til univer­si­tets­klinikk for diagnostikk og planlegging av behandlingen. Større sykehus med erfaren hema­to­log og adekvat infrastruktur kan også påta seg diagnostiske oppgaver, men da alltid i nært sam­arbeid med universitetsklinikkene, både hva gjelder laboratorievurdering og klinisk evaluering.