Q78.0 Osteogenesis imperfecta

• Genetisk sykdom med feil i kollagenet som fører til lav beinmasse og økt bruddtendens, kortvoksthet og deformiteter.
• Prevalens 6–20 per 100.000, ingen forskjeller mellom folkegrupper.
• Alvorlighetsgraden varierer betydelig fra intrauterine brudd og perinatal letalitet til meget milde former uten brudd.

Osteogenesis Imperfecta deles inn i 4 typer

• Type 1 - Den vanligste typen omfatter 60 % av tilfeller. Autosomal Dominant. Den mildeste formen for OI, med relativt få frakturer, ingen deformerende skoliose, mild veksthemning. Blå sclera. Oftest tidlig konduktivt hørselstap. Sjelden dentogenesis imperfecta, ellers normal tenner. Generell hypermobilitet i ledd.

• Type 2 - Letal Osteogenesis Imerfecta. Omfatter 10 % av tilfellene. Autosomal dominant, i sjeldne tilfeller ressessiv. Multiple intrauterine frakturer og intrauterin fosterdød hos 6 0%. Manglende mineralisering av calvaria. Spesielle skjelettavvik. 80 % dør i første levemåned av respirasjonssvikt som følge av multiple ribbeinsbrudd.

• Type 3 - Er en alvorlig form for osteogenesis imperfecta. 20 % av tilfeller. Autosomalt dominant, sjelden resessivt. Høy frakturtendens og uttalte skjelettdeformiteter. Iblant moderate funn ved fødselen. Betydelig vekstretardasjon, kortvokste. Blå eller hvite sclerae. Ofte dentinogenesis imperfecta og hørselstap.

• Type 4 - En moderat alvorlig form for Osteogenesis Imperfecta. 10 % av tilfellene (usikkert estimat). Autosomalt dominant. Heterogen gruppe. Oftest normale sclerae. Moderat skjelettdeformering. Varierende bruddtendens og veksthemning. Dentinogenesis imperfecta er vanlig (type 4B), alternativt er tennene normale (type 4A). Hørselstap forekommer. I denne gruppen er det identifisert tre separate kliniske enheter (type 5, 6 og 7).

Ofte en uoverensstemmelse mellom kliniske funn/brudd og oppgitt årsak/skademekanisme. Dette medfører at barnemishandling er en viktig differensialdiagnose og det skal være svært lav terskel for innleggelse i sykehus når en påviser frakturer hos barn uten klassisk skademekanisme. Foreldre vil som regel samarbeide godt om en forteller at pasienten må undersøkes nærmere med tanke på underliggende sykdom.

Dersom en pasienten med kjent OI behandles for benbrudd på SKOT bør ortopedisk vakthavende informeres/konfereres.

Hovedsymptomene hos de fleste er økt bruddtendens. Den økte bruddtendensen kan vise seg ved hyppige brudd eller brudd som oppstår etter små traumer. Andre symptomer og tegn er kroniske beinsmerter, veksthemning, utvikling av deformiteter, nedsatt mobilitet.

Selv om det finnes 4 undergrupper, er der noen funn som går igjen hos alle.

Disse er:

• Skjøre ben.
• Osteopeni.
• Varierende grader av vekstretardasjon og kortvoksthet.
• Progredierende skjelettdeformiteter som tønnebryst, skoliose, ekstremitetsdeformiteter.
• Blå sclerae (men obs mange friske spedbarn har mørke/blåaktig sclera).
• Dentinogenesis imperfecta.
• Nedsatt hørsel manifesterer seg stort sett ikke før i voksen alder.

På SKOT vil det være indisert med RTG undersøkelse av aktuelle symptomgivende område. Ved videre utredning på sykehus vil det ofte være indikasjon for videre RTG undersøkelser for å kartlegge tidligere eller samtidige bruddskader.

Pasienter med osteogenesis imperfecta skal følges av spesialisthelsetjenesten. Sunnaas sykehus er kompetansesenter for tilstanden og bistår i behandlingen. Behandlingsmål er å hindre frakturer, sikre mobilitet og funksjonsevne. Det finnes i dag ingen kurativ behandling for OI, men studier av nye medikamenter, stamcellebehandling, og genterapi pågår. Per orale bisfosfonater reduserer bruddrisiko og nyere studier tyder på at dette er et godt behandlingsalternativ. *

På SKOT kan vi behandle aktuelle frakturer, men vakthavende ortoped bør informeres/konfereres.

• Ved akutte skader varier operasjonskriterier i henhold til aktuelle skade. Ha lav terskel for å konferere ortoped, også ved mindre frakturer.
• Det gjøres og planlagte ortopediske korrigerende inngrep. Dette skjer under forutsetning av at det gir bedret funksjon og at behandlingsmålene er klare.

Oppfølging og kontroller bør gjøres i regi av / etter avtale med ortopedisk avdeling/spesialist.

I tillegg til bruddskader kan det oppstå kardiopulmonale følger av sammenfall av kolumna og forandringer i thorax.

Det finnes skriftlig pasientinformasjon om tilstanden på NEL. Pasienten og andre som har spørsmål om tilstanden kan også ta kontakt med kompetansesenteret (Sunnaas sykehus) direkte for råd og veiledning.