A) Utredning for porfyrisykdom er indisert ved:

1. Sterke, gjerne opioidkrevende, magesmerter av lengre varighet ( > 12 timer) hos pasient uten tegn til peritonitt, spesielt dersom pasienten også har nevrologiske symptom/funn, psykiske symptom, takykardi/hypertensjon og/eller hyponatremi
2. Blærer, vesikler og sårbar hud på soleksponerte områder
3. Akutte smerter i huden etter soleksponering – også gjennom vindusglass – med symptomer vanligvis fra tidlig barneår
4. prediktiv testing av friske familiemedlemmer i familier med kjent porfyrisykdom

B) Kontroll av kjent porfyrisykdom, se anbefalte retningslinjer på hos Helse Bergen.

• Utredning for porfyrisykdom utføres ved innsending av prøver til Avdeling for medisinsk biokjemi og farmakologi/Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS, www.napos.no) ved Haukeland universitetssykehus.
• For generell porfyriutredning må kliniske opplysninger og følgende prøvemateriale sendes inn:
  • 20 mL morgenurin Universalcontainer
  • Fecesprøve (2 spiseskjeer) Avføringsglass med skje
  • 1 x 4 mL heparinblod Heparin rør
  • 2 x 3 mL EDTA-blod EDTA-rør
• Alt prøvemateriale må lysbeskyttes (pakkes i aluminiumsfolie).
• Urin og feces tas på prøveglass uten tilsetning, og blod sendes usentrifugert.
• Rekvisisjonsskjema lastes ned fra Helse Bergen.
• For hensiktsmessig rekviring av analyser og tolkning av resultater er det nødvendig med kliniske opplysninger (type symptomer? prøver tatt i forbindelse med symptomer? kjent porfyrisykdom i familien? Oppgi i så fall både type porfyrisykdom, samt navn og relasjon).
• Ved utredning for akutt porfyrisykdom bør urinprøven tas i symptomatisk fase. Bruk av metenaminhippurat (Hiprex) kan gi falskt lave analyseresultater for ALA og PBG og må seponeres tre dager før prøvetaking.
• For informasjon om hvilken type prøvemateriale som skal sendes inn ved kjent diagnose samt ytterligere informasjon om forsendelse etc., se nettsider på Helse Bergen ev. ring 55 97 31 70.

Porfyriner og deres forstadier deltar i syntesen av hem som bl.a. inngår i hemoglobin i erytrocytter og cytokromer i lever. Syntesen foregår dels intramitokondrielt og dels i cytosol og involverer en rekke enzymer. Porfyri er samlebetegnelse på en gruppe sykdommer som i all hovesak er arvelige, der et av hemenzymene er påvirket pga. mutasjon i genet som koder for det aktuelle enzymet. Hvilken porfyrisykdom som oppstår avhenger av hvilket enzym/gen som er affisert. De to hyppigst forekommende porfyrisykdommene i Norge er akutt intermitterende porfyri (AIP) og porphyria cutanea tarda (PCT). Dernest følger erytropoietisk protoporfyri, mens porphyria variegata, hereditær koproporfyri og kongenital erytropoietisk porfyri (Günthers sykdom) forekommer sjeldent i Norge.

De akutte porfyrisykdommene (akutt intermitterende porfyri, porphyria variegata og hereditær koproporfyri) gir symptomer i form av såkalte akutte anfall som innebærer bl.a. sterke, ofte opioidkrevende magesmerter og i varierende grad nevrologiske utfall og psykiske plager. Typiske funn, avhengig av alvorlighetsgrad, er hyponatremi, hypertensjon og takykardi. Et ukomplisert anfall varer vanligvis 5–7 dager. Anfallene kan utløses av medikamenter, hormonendringer, infeksjoner og/eller fysisk og psykisk stress. Anfall forekommer i praksis ikke før pubertet.

De kutane porfyrisykdommene (porphyria cutanea tarda, erytropoietisk protoporfyri, porphyria variegata, hereditær koproporfyri og kongenital erytropoetisk porfyri) har fotosensitivitet som dominerende symptom, enten i form av blærer og vesikler på lyseksponerte områder eller akutte smerter i huden. Dette skyldes porfyriner som akkumuleres i huden og som reagerer med lys.

Porphyria variegata og hereditær koproporfyri kan altså gi både akutte og kutane symptomer.

Diagnostikk av porfyrisykdommer baserer seg på påvisning av typiske mønstre av porfyriner og porfyrinforstadier i blod, feces og urin (se tabell 1). Analyseresultatene tolkes og kommenteres av spesialist, og DNA-analyse av relevante gen blir utført når indisert (bekreftelse av biokjemisk diagnose samt ved prediktiv familieutredning). Ved påvisning av porfyrisykdom vil rekvirerende lege og pasient få tilsendt informasjonsmateriell, identitetskort mv.

Andre tilstander kan og gi forstyrrelser i hemsyntesen. Bly hemmer flere av enzymene i hemsyntesen og kan gi funn i form av økt erytrocytt-protoporfyrin (sinkbundet) samt økt utskillelse av δ-aminolevulinsyre (ALA) og porfyriner i urin. Ved jernmangel som påvirker erytropoiesen ses økte verdier av erytrocyttsinkbundet-protoporfyrin. Leversykdom kan gi økt utskillelse av koproporfyriner i urin og blødning/høyt inntak av blodmat vil kunne gi funn av økt protoporfyrin i feces.

Tabell 1: Typiske biokjemiske funn ved de vanligste porfyrisykdommene^a.

^a Kun prefiks angitt for de forskjellige porfyrinene. ALA; δ-aminolevulinsyre, PBG; porfobilinogen, KIII:I; koproporfyrin isomer III:I ratio.

^b I forbindelse med akutte anfall.

^c Hovedsakelig omdannet fra PBG.

Nasjonalt kompetansesenteret for porfyrisykdommer (NAPOS) er lokalisert til Avdeling for medisinsk biokjemi og klinisk farmakologi ved Haukeland universitetssykehus. Se www.napos.no for informasjon om de forskjellige porfyrisykdommene, anbefalinger om forebygging, behandling, retningslinjer for kontroll og oppfølging mv.

Kontaktdetaljer til NAPOS:

Tlf: 55 97 31 70

E-post: porfyri@helse-bergen.no

Hjemmeside : www.napos.no