Arvelig nyrekreft
Genetiske tilstander forbundet med økt risiko for nyrekreft
Sist oppdatert: 27.09.2024
Mer informasjon
Utgiver: Helsedirektoratet
Versjon: 1.0
Tidligere versjoner
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
| Tilstand |
Gen |
Histologi ved nyreneoplasier | Andre kliniske manifestasjoner |
|---|---|---|---|
| Von Hippel-Lindau syndrom (VHL) | VHL | Klarcellet nyrecellekarsinom | Hemangiomer i sentralnervesystemet og retina, nyre- og pankreascyster, nevroendokrine svulster, feokromocytomer, endolymfatic sac tumors, cystadenomer i epidydimis/brede ligament |
| Hereditær papilær nyrekreft (HPRC) | MET | Papillært nyrecellekarsinom type 1 |
Ingen |
| Hereditær leiomyomatose og nyrekreft (HLRCC) | FH | Papillært nyrecellekarsinom type 2, tubulocystisk papillært nyrecellekarsinom og svulster i samlerør | Kutane leiomyomer, uterine fibromer, binyreadenomer |
| Birt-Hogg-Dubé syndrom (BHD) | FLCN | Kromofobt nyrecellekarsinom, onkocytom, hybride varianter av kromofobt nyrecellekarsinom/onkocytom, sjeldnere klarcellet og papillært nyrecellekarsinom | Kutane fibrofollikulomer, pneumothorax, onkocytom i parotis |
| Hereditært paragangliom/ feokromocytom |
SDHB SDHC SDHD |
Klarcellet og uklassifisert nyrecellekarsinom | Feokromocytom, paragangliomer i hode-halsområdet, gastrointestinal stromal tumor (GIST) |
| PTEN hamartoma tumor syndrom (Cowden syndrom) |
PTEN | Klarcellet, papillært og kromofobt nyrecellekarsinom | Kreft i skjoldbruskkjertel, bryst og endometrium, mucokutane lesjoner, makrocefali, Lhermitte-Duclos sykdom, autismespekterlidelser, lærevansker |
| BAP1-assosiert kreftsyndrom |
BAP1 | Klarcellet nyrecellekarsinom | Uveale og kutane melanom, malignt mesoteliom i pleura |
| Tuberøs sklerose | TSC1 TSC2 |
Angiomyolipomer, klarcellet, papillært og kromofobt nyrecellekarsinom | Angiofibromer, lymfangioleiomyomastose (LAM), subependymale astrocytomer, lesjoner i munnslimhinnen, shagreen patch, epilepsi, utviklingsforstyrrelser |
| Hyperparatyroidisme-kjevetumor syndrom | CDC73 | Alle subtyper, mixed epithelial stromal tumour (MEST), Wilms tumor | Hyperparathyroidisme og kreft i parathyroidea, kjevefibromer, uterine polypper og livmorkreft |
| Kromosom 3-translokasjoner |
Klarcellet nyrecellekarsinom | Fertilitetsvansker, habituell abort, utviklingsforstyrrelser | |
| MITF-assosiert kreftsyndom |
MITF | Usikkert, sannsynlig klarcellet og papillært nyrecellekarsinom | Melanom, kreft i bukspyttkjertel, feokromocytom |
| CHEK2-assosiert kreftsyndrom | CHEK2 | Alle subtyper | Økt risiko for kreft i bryst, prostata, kolon, muligens også thyroidea, ovarier, testikkel |
Tilpasset fra Lui et al. (2019). Copyright 2019 Elsevier. Gjengitt med tillatelse, 2024.
Se avsnitt Oppfølging av personer med arvelig betinget økt risiko for nyrekreft for oppfølging av pasienter med arvelig betinget økt risiko for nyrekreft.
