Genetikk

Sist oppdatert: 17.08.2023
Utgiver: Helsedirektoratet
Versjon: 1.0
Kopier lenke til dette emnet
Foreslå endringer/gi kommentarer

Ved samtidig hyperkalsemi og eventuell familiær forekomst av hypofyseadenom bør det undersøkes for mutasjon i MEN1-genet som gir multippel endokrin neoplasi type 1 (MEN1). Dette gjøres rutinemessig i dag og påvist genfeil medfører spesiell oppfølging inkludert årlig klinisk undersøkelse og radiologisk diagnostikk med MR hypofyse/thorax/abdomen hvert tredje år. Videre er det anslått at 1–2 % av hypofyseadenomene er familiære (familial isolated pituitary adenoma – FIPA), og at 15–25 % av disse kan skyldes mutasjon i AIP-genet (aryl hydrocarbon receptor interacting protein) (Daly et al., 2015). Hos pasienter under 30 år og/eller pasienter med familiær forekomst av hypofyseadenomer gjøres slik testing rutinemessig.

  • Gå til avsnitt
  • Lukk