CgA brukes som tumormarkør både på diagnosetidspunktet og under oppfølgingen (punkt Blodprøver og biomarkører).
Nedbrytningsproduktet av serotonin, 5-HIAA, måles i urin og hører med i diagnostikken (Diagnose og utredning). Det er en indikator på at pasientens svulster produserer serotonin og er følgelig utsatt for det karsinoide syndrom med eventuell hjerteaffeksjon.
Kartlegging av sykdomsutbredelse gjøres med CT (med arteriefase), ev. MR, og i tillegg 68Ga-DOTATOC PET (Diagnose og utredning).
Ileokoloskopi, kapselendoskopi eller enteroskopi kan gjøres for å identifisere primærtumor(er), samt for å ta biopsier for histologisk undersøkelse (Generelt om behandling).
Ekkokardiografi utføres hos alle pasienter med karsinoid syndrom ved diagnosetidspunktet med tanke på karsinoid hjertesykdom. Dette er spesielt viktig før eventuell kirurgi. Ekkokardiografi bør utføres årlig dersom det er påvist karsinoid hjertesykdom (Nevroendokrin tumor G3 (NETG3)).