GIST er den hyppigste av alle typer sarkomer, og av mesenkymale tumores i fordøyelseskanalen dominerer den fullstendig. 25-30 prosent av GIST oppstår i tynntarmen (Joensuu et al., 2012b). Med en samlet insidens på rundt 15 pr. million pr. år innebærer det ca. 25 nye tilfeller i året i Norge (Sandvik et al., 2011). GIST i tynntarm er dermed sjeldnere enn adenokarsinom, og har omtrent samme insidens som lymfom. Kjønnsfordelingen er lik, og median alder for diagnose er omkring 65 år. Langt de fleste tilfellene er sporadiske, men pasienter med nevrofibromatose type 1 (von Recklinghausens sykdom) er disponert for GIST, og hos disse er GIST gjerne lokalisert i duodenum og jejunum (Ricci, 2016). Ofte ses multiple tumores, og sykdommen er fredeligere enn ved sporadisk GIST.

Gastrointestinal blødning og smerter/ubehag er vanligst. GIST kan være store og oppdages ofte som en palpabel oppfylning. Ileus er sjelden. Til tross for et ofte dramatisk radiologisk bilde er øyeblikkelig kirurgisk behandling sjelden nødvendig, og sarkomsenter kan kontaktes. GIST kan være et tilfeldig funn ved undersøkelser utført av andre grunner. Ved synkrone metastaser (10-20 prosent) er vekttap og allmensymptomer vanligere.

CT-abdomen/bekken med intravenøs kontrast er standardmodaliteten. GIST er som regel mer velavgrenset enn adenokarsinom og forårsaker sjelden obstruksjon. Nevroendokrine svulster er gjerne mer høyattenuerende, og GIST metastaserer ytterst sjelden til lymfeknuter. Lymfom er en differensialdiagnose, men ofte foreligger da regional eller utbredt lymfadenopati. Diagnosen stilles ved biopsi (karakteristisk morfologi og immunhistokjemi – CD117- og DOG1-positivitet) (WHO Classification of Tumours Editorial Board, 2020). Nålebiopsi (UL-veiledet) kan utføres uten stor risiko ved radiologisk begrunnet mistanke, men skal gjøres i samråd med sarkomsenter. Ofte vil det være riktig å operere uten biopsiverifisert diagnose, men terskelen for biopsi bør være lav Endoskopisk biopsi (EUS) er aktuelt i duodenum, men sjelden mulig i jejunum/ileum. GIST metastaserer som oftest til lever og peritoneum, nesten aldri til lunger.

GIST klassifiseres på basis av kliniske variabler (tumorstørrelse, anatomisk lokalisasjon, spontan eller iatrogen tumorruptur) og mitotisk aktivitet (Joensuu, 2008). Uavhengig av andre risikofaktorer har GIST i tynntarm dårligere prognose enn GIST i ventrikkel, og samlet sett er risikoen for residiv dobbelt så høy (Joensuu et al., 2012b). I tynntarm vil en tumor > 5 cm, med tumorruptur eller > 5 mitoser per 5 mm² ha høy risiko for residiv (som regel > 40 prosent). Ved mindre svulster, ingen ruptur og lavere mitotisk aktivitet er risikoen for residiv lav (< 10 prosent).

Denne bør skje ved sarkomsenter. Komplett kirurgisk reseksjon er eneste kurative behandling. I tynntarm vil dette som regel kunne gjøres i form av en segmental reseksjon. Mesenteriale lymfeknuter skal ikke oppsøkes. R1-reseksjon forringer ikke prognosen, men makroskopisk frie marginer skal tilstrebes og er som regel ikke vanskelig å oppnå i tynntarm (Gronchi et al., 2020; McCarter et al., 2012). Iatrogen tumorruptur må unngås så sant mulig. Mikroskopisk tumorgjennomvekst av peritoneum (serosa) skal ikke klassifiseres som ruptur og har ingen sikker prognostisk betydning (Hølmebakk et al., 2019).

Ved radiologisk mistanke om GIST med infiltrasjon av tilliggende organer der radikal kirurgi vil kreve multivisceral reseksjon bør neoadjuvant behandling med imatinib i 6-12 måneder vurderes (Rutkowski et al., 2013). Biopsi med mutasjonsanalyse er påkrevet før slik behandling. GIST-pasienter klassifisert med høy risiko for residiv bør tilbys adjuvant behandling med imatinib i 3 år så sant tumor er av en imatinib-sensitiv genotype (Casali et al., 2018; Joensuu et al., 2012a).

Ved residiv eller synkrone metastaser er behandlingen primært onkologisk (tyrosinkinase-hemmer). Prognosen er da slett ikke dårlig, og median overlevelse er over 6 år. Metastasekirurgi, ablasjonsprosedyrer eller radioterapi er av og til indisert, men etter en kvalifisert, individuell vurdering, nesten alltid etter primær medikamentell behandling og i praksis aldri ved generell svikt av onkologisk behandling. Se for øvrig Nasjonalt handlingsprogram for sarkom.

Ingen kontroll for GIST klassifisert med lav risiko for residiv. Høyrisikopasienter følges i 5 år etter avsluttet adjuvant behandling med klinisk kontroll og CT-thorax/abdomen/bekken hvert halvår. Rtg. thorax kan erstatte CT. Hvis det ikke gis adjuvant behandling, følges pasienten i 5 år etter operasjon.

Blant disse svært sjeldne tilfellene er leiomyosarkom hyppigst. Radiologisk er de vanskelige å skille fra GIST. Nålebiopsi kan utføres i samråd med sarkomsenter. Behandling er komplett eksisjon uten lymfeknutedisseksjon. Det gis normalt ingen neo- eller adjuvant behandling.

Sarkompasienter skal meldes til Kreftregisterets kvalitetsregister for sarkomer.