Trofoblastene utgjør det ytre laget av embryoet.

Trofoblastsykdommer har sitt utgangspunkt i svangerskapet. Ved normal befrukning invaderer trofoblastcellene endometriet, blodkar og myometriet for å etablere en foetomaternel sirkulasjon. Ved trofoblastsykdommer ses uhemmet invasjon av trofoblastceller i myometriet og i morens blodbane.

Sykdommen kan oppstå etter normal graviditet, ekstrauterin graviditet og ved spontan- og provosert abort.