Konstitusjonelt mismatch repair-deficiency syndrom (CMMRD, tidligere Turcot 1) er en autosomal recessiv tilstand der pasienten har arvet mutasjon i ett av de fire MMR-genene (MLH1, MSH2, PMS2, MSH6) fra både mor og far. Ved CMMRD er det høy risiko for tarmkreft, hematologisk kreft og høygradig gliom. Pasientene kan ha cafe au lait-flekker i huden. Pasient med foreldre bør henvises til genetisk veiledning. Foreldre vil være heterozygote for mutasjon, og dermed ha Lynch syndrom med risko for tarmkreft, livmorkreft, med mer. Pasientens søsken vil ha 25% sannsylighet for CMMRD. Det vil være behov for kontroller både for slektninger med Lynch syndrom, og for eventuelle slektninger (først og fremst søsken) med CMMRD.