MDS (myelodysplastisk syndrom/neoplasi) er en heterogen gruppe klonale neoplasier med utgangspunkt i en hematopoietisk stamcelle. MDS er karakterisert ved dysplastisk, ineffektiv hematopoiese som resulterer i en eller flere cytopenier og ved økt risiko for transformasjon til akutt myelogen leukemi (AML).

Prognosen kan variere fra mange års levetid til noen måneder hos dem med rask progresjon til AML (Arber et al., 2016).

Assosierte immunologiske manifestasjoner forekommer hos 10-25% (Mekinian et al., 2016).

Insidensen er MDS for alle aldersgrupper ca. 4–5/100.000/år, men for pasienter ≥ 70 år minst 20/100.000/år. Median alder ved diagnosen er 77 år. Færre enn 10% er yngre enn 50 år. Det er noe høyere forekomst blant menn med unntak hvis lav blastandel og del(5q) (Sekeres et al., 2022).

Eksponering for cytostatika, benzen og radioaktiv stråling øker risikoen for MDS. Akvirert aplastisk anemi, forekomst av hematologisk kreft i nær familie samt hereditære sykdomer som Fanconi anemi, telomer sykdommer, Shwachman-Diamond syndrom og Diamond-Blackfan anemi er assosiert med økt risiko for MDS (Baliakas et al., 2019).