Li-Fraumeni er en autosomal dominant tilstand som skyldes mutasjon i tumorsuppressorgen TP53. Tilstanden medfører økt risiko for flere typer kreft inkludert brystkreft, sarkom, binyrekarsinom, leukemi, høygradig gliom, medulloblastom, med mer. Li-Fraumeni syndrom er sannsynligvis underdiagnostisert. Tilstanden mistenkes ved familiær opphopning av kreft i ung alder (<50 år). Tenk spesielt på tilstanden ved krefttyper som sarkom, brystkreft, gliom, plexus choroideus papillom, medulloblastom (Sonic Hedgehog type), nevroblastom, binyrekarsinom og akutt leukemi. Li-Fraumeni kan skyldes nyoppstått («de novo») mutasjon hos den affiserte, slik at fravær av kreft i slekta ikke nødvendigvis taler imot at en person kan ha Li-Fraumeni.

Ved mistanke om tilstanden skal genetisk utredning og veiledning tilbys. CT/røntgen unngås da tilstanden gir større risiko for kreft ved eksponering for ioniserende stråling. Hos pasienter med Li-Fraumeni er ulike screeningprogram i bruk internasjonalt og inkluderer årlig helkropps-MR, MR mamma, med mer. Oppfølging av pasientene bør koordineres av kreftavdeling med en standardisert oppfølgingsplan.