Ca. 5–10 % av DTC-tilfellene har en arvelig eller betydelig familiær komponent. Ettersom kunnskap om polygen/multifaktoriell arv vil øke, vil denne prosentandelen sannsynligvis bli noe større de kommende år.

De arvelige kreftsyndromene som involverer DTC kan skilles i to hovedgrupper: (a) der DTC er viktigste kreftformen i syndromet og (b) der DTC har en mindre hyppig forekomst og andre kreftformer dominerer. Ved noen av disse syndromene er kreftgenet kjent, for andre er det kjent et område av genomet der en mener kreftgenet er lokalisert. For en tredje gruppe vet vi lite om den molekylærgenetiske årsaken.

Arvelige kreftsyndromer der DTC er hovedfunn

FNMTC (familiær ikke-medullær thyroideakreft)

Inklusjonskriterier:

1. tre eller flere 1. eller 2. gradsslektninger med non-medullær thyroideakreft og
2. andre kjente arvelige kreftsyndromer er utelukket.

Arv/gener: Oppfattes som autosomalt dominant tilstand med variabel ekspressivitet og nedsatt penetrans. Det er lokalisert flere områder i genomet som kan inneholde det kritiske genet. Syndromet kan deles opp i flere undergrupper.

Gentesting: Foreløpig ikke aktuelt, men det forventes endring her de kommende årene.

Kontrollopplegg for risikopersoner (førstegradsslektninger av person med thyroideakreft): Ultralydundersøkelse hvert annet år.

DTC som ledd i arvelig kreftsyndrom der annen kreft dominerer

Familiær adenomatøs polypose (FAP)

FAP er et kreftsyndrom med hundrevis av adenomatøse polypper i tykktarmen. Det finnes også en subtype med færre enn hundre polypper (AFAP = attenuert familiær adenomatøs polypose). Også andre organer både i gastrointestinaltraktus og ellers kan være involvert. Ca. 1–3 % av pasientene med FAP får DTC, kvinner er mest utsatt.

Arv/gen: Autosomal dominant arvegang. Skyldes genfeil i APC-genet (tumor supressorgen). Gentesting tilgjengelig.

Kontrollopplegg thyroidea: Anbefales ikke generelt. Men i familier der andre familiemedlemmer har DTC, bør risikopersoner gå til årlig thyroideaundersøkelse.

Cowden syndrom

Cowden syndrom eller PTEN-hamartoma tumor syndrom er en tilstand med økt risiko for brystkreft, godartede og ondartede thyroideasykdommer (kreft særlig follikulær type), hamartøse polypper i gastrointestinaltractus, macrocefali (stort hode; 94 % har hodeomkrets >2,0 SD), hudforandringer, dysplastisk gangliocytom av lillehjernen (Lhermitte-Duclos sykdom).

Ca. 75 % får knuter/adenomer i thyroidea; ca. halvparten av disse utvikler DTC.

Arv/gen: Autosomal dominat arvegang. Skyldes genfeil i PTEN-genet. Gentesting tilgjengelig

Kontrollopplegg thyroidea: Årlig ultralyd fra barnealder.

Carney’s kompleks

Sjeldent syndrom med myxomer i hjerte og hud, hyperpigmentering, endokrine tumores og schwannomer. Opptil 75 % har multiple knuter i thyroidea. DTC kan utvikles hos en person med multiple thyroideaadenomer.

Arv/gen: Autosomal dominant tilstand. PRKAR1A-genet, gentesting tilgjengelig.

Kontrollopplegg thyroidea: Ultralydundersøkelse i ung voksen alder. Deretter ved behov.

Werner syndrom

Sjeldent syndrom karakterisert ved prematur aldring. Gjennomsnittlig levealder 54 år. Forekomst 1/200.000 i USA.

Disse pasientene har økt risiko for en rekke kreftsykdommer herunder DTC.

Arv/gen: Autosomal recessiv tilstand. WRN-genet tilgjengelig for gentesting.

Kontrollopplegg thyroidea: Årlig ultralyd.

MEN 2A

Vedrørende dette syndromet se nærmere beskrivelse under "medullært thyroideacarcinom" (MTC). DTC-risiko kun beskrevet ved enkelte RET-genfeil. Mest kjente RET-genfeil c.2410G>A [p.V804M].

Arvegang/gen: Autosomal dominant. RET-onkogen.

Kontrollopplegg thyroidea: se under "medullært thyroideacarcinom" (MTC)