Ved spørsmål om familiær/arvelig brystkreft bør utredningen som hovedregel primært utføres hos en eller flere personer i familien som selv har eller har hatt kreftsykdom. Dersom ingen kreftsyke er tilgjengelig for slik utredning, kan friske førstegradsslektninger til affisert person henvises til genetisk veiledning.

Personer som selv har eller har hatt brystkreft

Behandlende lege bør gi informasjon om arvelig brystkreft og kan rekvirere diagnostisk gentest hos pasienter med påvist invasiv brystkreft eller DCIS, se kriterier under (Evans et al., 2023). Pasienter som er ferdigbehandlet ved sykehus, kan henvises fra fastlege til genetisk utredning ved medisinsk genetisk avdeling.

Ved alle medisinsk-genetiske avdelinger i Norge utføres DNA-analyser i dag primært ved hjelp av såkalt NGS-teknologi (next generation sequencing). NGS-teknologien gjør det mulig å sekvensere flere gener samtidig i én prøve, og det er vanlig å gjøre et utvalg av bestemte gener for analyse i et «genpanel». Ved mistanke om arvelig brystkreft er det relevant å undersøke gener hvor genfeil er forbundet med høy eller moderat risiko for brystkreft. En oversikt over disse genene er gitt i tabell 17.1.

Pasienten bør få både muntlig og skriftlig informasjon.

Rekvisisjon til gentest må alltid fylles ut med gode kliniske opplysninger, der indikasjon for testen tydelig kommer frem. På genetikkportalen.no finnes samlet informasjon om medisinsk-genetiske analyser som tilbys ved genetiske laboratorier i Norge, inkl. hvilke gener som inngår i ulike analysepakker, estimert svartid og rekvisisjonsskjemaer til nedlasting.

NB! Dersom resultatet av gentesten har umiddelbar betydning for pasientens behandling, må det tilstrebes å få sendt blodprøve til genetisk laboratorium med minst mulig tidstap, og rekvisisjonen må merkes med grad av hast.

Den som har rekvirert gentesten, har ansvar for å formidle resultatet av testen til pasienten. Dersom det påvises genfeil ved diagnostisk gentest, bør pasienten henvises til medisinsk genetisk avdeling for genetisk veiledning, etter at rekvirerende lege har formidlet resultatet til pasienten. Dette er særlig viktig når genfeilen ikke er kjent i familien fra tidligere, da videre familieutredning og genetisk veiledning av familiemedlemmer vil være av stor betydning.

Dersom laboratoriet opplyser at det er påvist en DNA-sekvensvariant av usikker klinisk betydning («VUS»), kan også pasienten henvises til medisinsk genetisk avdeling for nærmere informasjon og diskusjon om muligheter for videre utredning. En VUS må ikke tolkes som påvist genfeil!

Kriterier for diagnostisk gentest hos pasient med brystkreft

• Kvinne med brystkreft/DCIS ≤ 60 år
• Mann med brystkreft uansett alder
• Kvinne med brystkreft > 60 år kan også få tilbud om gentest dersom det er grunn til å mistenke at det foreligger arvelig brystkreft (se også avsnitt "Friske personer som ikke selv har hatt brystkreft eller eggstokkreft").
• Gentest av relevante gener kan også rekvireres dersom pasienten er kandidat for behandling med PARP-hemmer, se avsnitt "Adjuvant behandling av pasienter med BRCA1/BRCA2 kimcellemutasjon etter enten adjuvant kjemoterapi eller etter neoadjuvant kjemoterapi" i kapittelet Adjuvant og neoadjuvant systemisk behandling..

Friske personer som ikke selv har hatt brystkreft eller eggstokkreft

Familiehistorien gir grunnlag for mistanke om arvelig brystkreft

Friske personer som ønsker genetisk utredning pga brystkreft hos slektning, bør informeres om at slik utredning er mest informativ når den gjennomføres hos den/de i familien som selv har eller har hatt brystkreft eller annen relevant kreftsykdom. Så langt det er mulig, bør derfor kreftsyk slektning involveres i den genetiske utredningen. Dersom ingen kreftsyke er tilgjengelig for slik utredning, kan friske personer henvises til genetisk veiledning dersom de er førstegradsslektning* til en person som oppfyller minst ett av kriteriene nedenfor. Genetisk utredning bør være gjennomført i familien før kvinnen henvises til regelmessig radiologisk oppfølging (se kapittel Radiologisk brystdiagnostikk hos kvinner med genetisk økt risiko for brystkreft).

• Kvinne med brystkreft ≤ 50 år
• Mann med brystkreft uansett alder
• Kvinne med trippel negativ brystkreft ≤ 60 år
• Kvinne med bilateral brystkreft ≤ 60 år
• Kvinne med eggstokkreft
• Kvinne med brystkreft og positiv familiehistorie, definert ved at minst ett av følgende kriterier er oppfylt:
  • førstegradsslektning* med brystkreft, gjennomsnittsalder for de to ved brystkreftdiagnose ≤ 55 år
  • to førstegradsslektninger* med brystkreft, uansett alder (totalt tre tilfeller av brystkreft)
  • førstegradsslektning* med eggstokkreft
  • førstegradsslektning* med prostatakreft ≤ 55 år

Alle krefttilfellene skal være på samme side av familien.

* Inkluderer andregradsslektning via mann.

Kjent genfeil i familien

Friske personer som ønsker prediktiv gentest for genfeil som er kjent i familien, henvises til medisinsk genetisk avdeling for genetisk veiledning og gjennomføring av målrettet prediktiv gentest.