Desmoid fibromatose er en monoklonal proliferasjon av fibroblaster uten evne til å metastasere, men som kan være lokalt aggressiv (WHO Classification of Tumours Editorial Board, 2020). Sykdommens naturlige forløp er uforutsigelig – den kan progrediere, forbli stabil, gå i regress eller progrediere for så å gå i regress. DF kan oppstå i ekstremiteter, truncus og hode-/halsregionen. Hos de fleste er sykdommen sporadisk, men hos 5-15 prosent er den knyttet til familiær adenomatøs polypose (FAP) – Gardners syndrom. DF er vanligst hos unge voksne/middelaldrende, sjelden hos barn og gamle. Sykdommen ses noe hyppigere hos kvinner og kan være forbundet med østrogennivåer. Tidligere traume, også kirurgi, antas å være disponerende hos enkelte.

Sporadisk intraabdominal desmoid: Ikke sjelden oppdages sykdommen som en palpabel tumor. På CT ses gjerne en velavgrenset, homogen tumor med relativt lavt kontrastopptak. Tumor sitter ofte i mesenteriet, evt. nær tidligere anlagte anastomoser (f.eks. overvektskirurgi). Størrelsen kan være anselig. Sjeldnere ses mer diffust avgrensede svulster med høyere eller ujevnt kontrastopptak. Hos over 90 prosent foreligger mutasjon av CTNNB1-genet.

Desmoid fibromatose er en monoklonal proliferasjon av fibroblaster uten evne til å metastasere, men som kan være lokalt aggressiv (WHO Classification of Tumours Editorial Board, 2020). Sykdommens naturlige forløp er uforutsigelig – den kan progrediere, forbli stabil, gå i regress eller progrediere for så å gå i regress. DF kan oppstå i ekstremiteter, truncus og hode-/halsregionen. Hos de fleste er sykdommen sporadisk, men hos 5-15 prosent er den knyttet til familiær adenomatøs polypose (FAP) – Gardners syndrom. DF er vanligst hos unge voksne/middelaldrende, sjelden hos barn og gamle. Sykdommen ses noe hyppigere hos kvinner og kan være forbundet med østrogennivåer. Tidligere traume, også kirurgi, antas å være disponerende hos enkelte.

Sporadisk intraabdominal desmoid: Ikke sjelden oppdages sykdommen som en palpabel tumor. På CT ses gjerne en velavgrenset, homogen tumor med relativt lavt kontrastopptak. Tumor sitter ofte i mesenteriet, evt. nær tidligere anlagte anastomoser (f.eks. overvektskirurgi). Størrelsen kan være anselig. Sjeldnere ses mer diffust avgrensede svulster med høyere eller ujevnt kontrastopptak. Hos over 90 prosent foreligger mutasjon av CTNNB1-genet.

Desmoid fibromatose (DF) og familiær adenomatøs polypose (FAP) – Gardners syndrom

Individer med FAP har 10-20 prosent risiko for å utvikle DF, og DF er da knyttet til mutasjon av APC-genet (Crago et al., 2015). Sykdommen sitter som regel intraabdominalt eller i bukveggen. Hos FAP-pasienter er DF sterkt knyttet til tidligere kirurgi, er ofte multifokal og er mer aggressiv ennsporadisk DF. Radiologisk er lesjonene uskarpt avgrenset med høyt eller varierende kontrastopptak. Etter at man innførte profylaktisk kolektomi, er DF en hyppigere årsak til død hos FAP-pasienter enn cancer. Uten anamnestisk mistanke om FAP anbefales ikke rutinemessig koloskopi hos pasienter som diagnostiseres med intraabdominal DF. Et alternativ til koloskopi hos f.eks. unge pasienter (< 40 år) og mangelfull slektsanamnese kan være mutasjonsanalyse av tumorvev da CTNNB1-mutasjon utelukker APC-mutasjon og FAP (Desmoid Tumor Working Group, 2020).

Desmoid fibromatose og graviditet

Dette er en vanlig problemstilling. DF oppstår ofte hos kvinner i fertil alder, og en hormonell sammenheng er sannsynlig. Graviditet frarådes ikke hos kvinner som har vært behandlet for DF (Desmoid Tumor Working Group, 2020). Intraabdominal DF påvist under graviditet har ikke vist å påvirke svangerskap eller forløsning (Fiore et al., 2014). Hos kvinner som er under aktiv overvåkning for nyoppdaget abdominal DF (se nedenfor), anbefaler enkelte at sykdommen bør ha vært stabil i ett år før graviditet overveies. DF vil da ofte progrediere under svangerskapet, men ikke komplisere det, og sykdommen vil som regel gå tilbake etter barsel.

Radiologisk er det ikke mulig sikkert å skille DF fra bløtvevssarkom eller annen malignitet. Ved mistanke om sporadisk DF må diagnosen verifiseres histologisk ved nålebiopsi. DF har et karakteristisk morfologisk bilde og en karakteristisk immunhistokjemisk profil med kjernepositivitet for β-katenin i 80 prosent i sporadiske tilfeller. Ved usikkerhet kan det gjøres mutasjonsanalyse. Diagnosen bør stilles/bekreftes av patolog med erfaring i sarkomdiagnostikk.

Enkelte fraråder nålebiopsi ved mistanke om intraabdominal DF hos pasienter med FAP (Desmoid Tumor Working Group, 2020). Et radiologisk funn hos en pasient som er kolektomert for FAP vil ofte være diagnostisk, og biopsitaking bør klareres med sarkomsenter.

Det hersker internasjonal enighet om at DF, uansett lokalisasjon, initialt bør observeres ubehandlet med mindre det foreligger umiddelbar fare for varig funksjonstap (Desmoid Tumor Working Group, 2020). Med en slik tilnærming vil over halvparten av pasientene med intraabdominal DF unngå kirurgi eller annen behandling. Hvis det oppstår behandlingsindikasjon (smerte, truende funksjonstap), er kjemoterapi førstevalget (Desmoid Tumor Working Group, 2020). I unntakstilfellene der kirurgi kan være riktig, bør dette utføres et sted med erfaring i sarkombehandling. Betydningen av de kirurgiske marginene (R0/R1-reseksjon) er uavklart ved DF, og man vil prioritere organfunksjon fremfor mikroskopisk radikalitet (Fiore et al., 2021). Ved FAP-assosiert DF er det i praksis aldri indikasjon for reseksjonskirurgi, men palliative og livreddende prosedyrer kan være nødvendig.

Pasienter med mistenkt intraabdominal DF bør henvises sarkomsenter.

Pasienter med desmoid fibromatose skal meldes til Kreftregisterets kvalitetsregister for sarkomer.

Denne tilstanden nevnes fordi det radiologiske bildet kan gi mistanke om malignitet og skape diagnostisk usikkerhet. Mesenterial pannikulitt (MP) er en ikke-neoplastisk, inflammatorisk tilstand med ukjent etiologi (Buragina et al., 2019). MP er som regel lokalisert i krøsroten, forekommer hyppigere hos menn enn hos kvinner (ratio 2-3:1) og oftest hos individer i 50-60-årene. Den har vært knyttet til en rekke andre inflammasjonstilstander, malign sykdom, tidligere abdominale traumer og kirurgi, men noen sikker forbindelse er ikke påvist, og sammenhengen kan være tilfeldig (Buragina et al., 2019). Tilstanden er som regel asymptomatisk, men kan gi smerter eller ukarakteristisk ubehag. Man skiller mellom to hovedformer: Klassisk MP med inflammasjon og degenerative eller nekrotiske fettvevsforandringer, og den retraktile typen med fibrose og drag på omkringliggende strukturer. Mineralisering kan forekomme (Buragina et al., 2019). Kardinaltegnene er fettringfenomenet (en ring av normalt fettvev som omkranser kar og lymfeknuter) og pseudokapselfenomenet (tynt, fibrotisk vev som omgir lesjonen). Diagnosen er radiologisk (CT eller MR) og behandlingen symptomrettet.

Se eget avsnitt og Handlingsprogrammet for sarkom.

Se Handlingsprogrammet for nevroendokrine svulster i fordøyelsessystemet.

Ofte vil dette være ledd i en utbredt peritoneal sykdom – peritoneal karsinomatose – fra kolorektalcancer, epitelial ovarialcancer eller ventrikkelcancer. Se egne handlingsprogrammer. Hematogene metastaser fra andre primærsvulster forekommer, f.eks. malignt melanom og lungecancer. Hvorvidt disse bør opereres er en tverrfaglig avgjørelse der sykdomsutbredelse, annen effektiv behandling, pasientens alder og funksjonsklasse er av betydning.