Lynch syndrom

• Genpanelet inneholder de fire mismatch repair (MMR)-genene MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2, i tillegg til EPCAM.
• Aktuelle indikasjoner er kreftdiagnoser assosiert med Lynch syndrom, som for eksempel tarmkreft eller kreft i urinleder/nyrebekken.
• Panelet kan også rekvireres av pasienter som har svulster som viser mikrosatelitt-instabilitet eller som mangler uttrykk av et eller flere av MMR-genene ved immunhistokjemisk undersøkelse.
• Ved kreft i eggstokk, endometrium eller prostata, bør heller genpanel for eggstokkreft (inkl. endometrium) og genpanel for prostatakreft rekvireres.

Det utføres en genomsekvensering som inkluderer en sekvens- og kopitallsanalyse, med filtrering for varianter i genene som inngår i genpanel for Lynch syndrom.

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger

For informasjon om hvilke gener som inngår i panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).

• Medisinsk-genetiske analyser