Diagnosen myelomatose bygger på biopsi fra benmarg eller biopsi fra en tumor. I tillegg vurderes om det foreligger tegn på organpåvirkning eller tilstedeværelse av myelom­definerende biomarkører. Det skilles mellom plasmacytom, monoklonal gammopati av usikker betydning (signifikans) (MGUS), ulmende («smouldering») myelomatose og behandlingskrevende myelomatose. Diagnose og indikasjon for behandling bygger på kriterier publisert av International Myeloma Working Group i 2014 (Rajkumar et al., 2014) og er referert nedenfor.

Definisjon av behandlingskrevende myelomatose

≥10 % klonale plasmaceller i benmarg eller biopsiverifisert plasmacytom i bein eller ekstramedullært og minst ett myelomatosedefinerende kriterium.

Myelomatosedefinerende kriterier:

C Hypercalcemi. Albumin-korrigert Ca >0,25 mmol/l over referanseverdi eller > 2,75 mmol/l.

R Nyresvikt. Forhøyet kreatinin >177 µmol/l eller kreatinin clearance <40 ml/min (målt eller estimert). Biopsi anbefales ved tvil om relasjon mellom plasmacellesykdommen og nyresvikten.

A Anemi. Hb <10 g/dl eller 2 g/dl under laboratoriets referanseområde eller under pasientens individuelle normalverdi.

B Skjelettsykdom. En eller flere osteolytiske lesjoner påvist ved lavdose CT eller røntgen. Ved usikre funn bør undersøkelsen gjentas etter 3–6 måneder fremfor å starte behandling

Ved fravær av kriteriene A til B vil tilstedeværelse av ett av følgende tre kriterier også regnes som myelomatosedefinerende kriterium:

1. ≥60 % klonale plasmaceller i beinmargen
2. ratio serum kappa/lambda eller lambda/kappa ≥100
   (høyeste lettkjedeverdi må være >100 mg/L)
3. ≥2 fokale lesjoner på MR
   (undersøkelse kan begrenses til columna/bekken, men mister da 20 % av diagnosene)

Kommentarer

Bemerk at infeksjonstendens, polynevropati, osteoporose eller kompresjonsfraktur ikke er blant kriteriene da de betraktes som for uspesifikke. Husk også at spesielt anemi, hypercalcemi og nyresvikt må utredes med tanke på andre årsaker.

Størrelsen på CT og MR-lesjoner er satt til minst 5 mm. Hvis benmargsbiopsi viser <10 % klonale plasmaceller og det fortsatt er mistanke om myelomatose, må biopsien gjentas, eventuelt må det gjøres målrettet biopsi av en lesjon.

Definisjon av ulmende myelomatose

• Serum monoklonalt protein ≥30 g/l og/eller urin monoklonalt protein ≥500 mg per 24 t og/eller klonale plasmaceller i benmarg 10–59 %.
• Ingen myelomatosedefinerende kriterier og fyller ikke kriterier for AL-amyloidose.

Definisjon av MGUS

• <10 % klonale plasmaceller i benmarg.
• Tilstedeværelse av klonal markør i serum eller urin.
  • monoklonal komponent i serum <30 g/l og urin monoklonalt protein <500 mg per 24t.

og/eller

• • FLC-ratio <0,26 eller >1,65
• Fyller ikke noen myelomatosedefinerende kriterier