MTC opptrer i opptil 25 % av tilfellene som arvelige/familiær tilstand. De fleste arvelige tilfellene er del av MEN2 syndromene (MEN = multiple endokrine neoplasier). Ved funn av medullær thyroideakreft bør en alltid genteste for genfeil i RET-genet.

MEN2-tilstanden kan gi svulster/kreft i hormonproduserende organ som thyroidea (MTC, praktisk talt 100 %), binyremarg (feokromocytom, 50 %) og parathyroidea (ca. 25 %).

Arvegang/gen: Autosomal dominant arvegang. Genfeil i RET-genet gir syndromet. RET er et protoonkogen. MEN2 er et av de svært få syndromene der genfeil i et protoonkogen er sykdomsårsak. Genfeil i nesten alle andre protoonkogener er ikke forenlig med liv. De fleste genfeilene i RET-genet er i eksonene 10, 11 og 13–16. Ulike mutasjoner gir ulik sykdomsrisiko (genotype-fenotype-korrelasjon).

Kontrollopplegg/thyroidea: Profylaktisk thyroidektomi anbefales for alle med RET-genfeil. Tidspunktet er avhengig av mutasjon.

Kontrollopplegg: Fjerning av thyroidea i barne/ungdomsalder. Årlig calcitoninmåling og ultralyd.