JAK2-V617F, B

Sist oppdatert: 05.03.2025
  Sendeprøve: DNR/OCCI Molekylærpatologi OUS
Utgiver: Godkjent av: SØ
Versjon: 1.2
Kopier lenke til dette emnet
Foreslå endringer/gi kommentarer

Bakgrunn 

Myeloproliferativ sykdom er samlebetegnelse på en gruppe klonale hematologiske sykdommer. Philadelphiakromosom/bcr-abl-negativ myeloproliferativ sykdom omfatter i hovedsak polycytemia vera (PV), essensiell trombocytemi (ET) og primær/idiopatisk myelofibrose (PMF/IMF). Disse sykdommene er karakterisert av klonal økning av en eller flere cellelinjer (erytrocytter, leukocytter, blodplater). Det er i tillegg økt risiko for arterielle og venøse tromboser, samt på sikt utvikling av beinmargsfibrose (PV, ET) og transformasjon til akutt myelogen leukemi.

 

JAK2-V617F, som er en ervervet missense-mutasjon i tyrosinkinasegenet (JAK2), er vist å bidra til utvikling av disse sykdommene ved å gi kontinuerlig aktivering av flere vekstfremmende gener. JAK2-V617F sees hos omlag 95 % av pasienter med PV og hos omlag 60 % av pasienter med ET og PMF. Påvising av JAK2-V617F og andre mutasjoner i JAK2, samt myeloproliferativt leukemigen/trombopoietinreseptorgen (MPL) inngår i WHO sine diagnostiske kriterier for de forskjellige sykdommene.

Indikasjoner 

Ved erytrocytose/høy hematocrit i over 2 måneder, ev. ved lavere nivåer hvis kombinert med arteriell eller venøs trombose (spesielt hos yngre pasienter og/eller ved atypisk trombose), akvagen kløe, erytromelalgi, splenomegali, leukocytose eller trombocytose.

 

Ved uforklarlig og vedvarende trombocytose ( > 450x109/L) uten tegn til reaktiv trombocytose.

 

Mistanke om primær/idiopatisk myelofibrose (uspesifikke systemsymptomer, spleno- og hepatomegali, anemi og høyt eller lavt antall plater og leukocytter).

Prøvetakingsrutiner og forsendelse 

Pasientforberedelser

Ingen.

 

Prøvetaking

EDTA-rør 6 ml

 

Se informasjon om forsendelse på Rekvisisjon - molekylær hematopatologi

Veiledende referanseområder 

JAK2-V617F/total JAK2 ≤ 0,1 %

Tolkning 

Analyseresultatet rapporteres som JAK2-V617F alleleler/totalt mengde allel i prosent. Avhengig av laboratoriets medisinske beslutningsgrense, vil et forhøyet resultat karakterisere pasienten som JAK2-V617F positiv. Se Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av maligne blodsykdommer (1) for øvrige diagnostiske kriterier for Ph-myeloproliferative sykdommer. Dette inkluderer analyse av andre klonale markører, som og er tilgjengelig ved norske laboratorier (JAK2 exon 12-mutasjoner og mutasjoner i MPL-genet).

 

Lave JAK2-V617F nivå (typisk < 1-3 %) har usikker klinisk signifikans, og det anbefales derfor å sende inn kontrollprøve etter 3-6 måneder (2).

 

Monitorering av molekylær respons, inklusiv sekvensiell bestemmelse av JAK2-V617F-allelebyrde er foreløpig ikke anbefalt for rutinebruk, men kun ved benmargstransplantasjon for PMF for å monitorere residual sykdom (3).

Referanser 

  1. Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av maligne blodsykdommer 2013.
  2. Bench AJ, White HE, Foroni L et al. Molecular diagnosis of the myeloproliferative neoplasms: UK guidelines for the detection of JAK2 V617F and other relevant mutations. Br J Haematol. 2013;160:25-34. PMID: 23057517
  3. Nordic MPD study group. Guidelines for the diagnosis and treatment of patients with polycythemia vera, essential thrombocythemia and primary myelofibrosis, 2013

Gi tilbakemelding
Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med eller misfornøyd med på denne nettsiden.

Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Send