• Prøven bør ankomme laboratoriet innen 24 timer
• Prøver tatt fredager og dag før helligdag må sendes med bud/taxi og ankomme senest 13.30

• Dersom NPM1-mutasjon er påvist ved annet laboratorium, må det opplyses om hvilken type mutasjon pasienten har

• Oppfølging av målbar restsykdom (MRD) hos AML-pasienter med kjent NPM1-mutasjon

• Kvantitering av NPM1 type A (c.860_863dup) tilbys som rutineanalyse
• For andre NPM1-mutasjoner har laboratoriet etablert et titalls analyser, se oversikt: Hematopatologi, oppfølging (MRD)
• For andre NPM1-mutasjoner kan etablering av analyse etterbestilles, laboratoriet må da ha tilgjengelig diagnostisk materiale eller få dette ettersendt

• Benytt: Rekvisisjon Molekylær Hematopatologi

• Benmargsaspirat på EDTA
• EDTA-blod*

• For å sende annet prøvemateriale se Molekylær hematopatologi, generell informasjon (Prøvemateriale)

* Ved screening anbefales det å sende blod i tillegg til benmargsaspirat. Dette for å sikre korrekt MRD-beregning for eventuell senere oppfølging i blod.

• Se Molekylær hematopatologi, generell informasjon (Prøvetaking og prøvebehandling)

• Materialet må ikke utsettes for frost
• Se Molekylær hematopatologi, generell informasjon (Oppbevaring og forsendelse)

• Enhet for molekylær hematopatologi, OUS Radiumhospitalet

• 5 virkedager

• MRD analyse for NPM1-typeA måler fusjonstranskript i RNA med Real-time PCR (RT-qPCR), som normaliseres med referansegenet ABL1
• MRD for andre sjeldne NPM1-mutasjoner måler fusjonstranskript i RNA med Real-time PCR (RT-dPCR), som normaliseres med referansegenet ABL1

• Beregnet MRD eller Påvist / Ikke påvist mindre enn beregnet kvantitativt område, se Hematopatologi, oppfølging (MRD)
  • Ved positivt resultat vil kopitall NPM-transkript og referansegen, samt normalisert verdi (ratio) og MRD fremkomme på rapport
  • Ved negativt resultat vil kopier referansegen og prøvens nedre kvantitative MRD-område fremkomme

Blod:

• MRD positiv: Påvist mutert NPM1-transkript
• MRD negativ: Ikke påvist mutert NPM1-transkript

Benmarg:

• MRD positiv: Påvist mutert NPM1-transkript med log reduksjon (MRD) ≥ 1×10^-4
• MRD-LL (low level): Defineres som < 100-200 kopier/ 10 000 ABL1 (ratio < 2 %)
• MRD negativ:
  • Ikke påvist mutert NPM1-transkript
  • Påvist mutert NPM1-transkript med MRD < 1×10^-4

• https://www.helsedirektoratet.no/retningslinjer/maligne-blodsykdommer
• Minimal restsykdom (MRD, Minimal Residual Disease) - Helsedirektoratet