Artrogrypose

Genpanelet kan rekvireres som ledd i diagnostisk utredning av barn og voksne med multiple medfødte kontrakturer i minst to deler av kroppen, arthrogryposis multiplex congenita (AMC). Ved utredning av medfødt hypotoni bør det også rekvireres analyse av DMPK (dystrofia myotonica type 1), SMN1 (spinal muskeatrofi) og analyse for Prader Willi syndrom, da disse ikke er omfattet av genpanelet.

Analysen skal ikke rekvireres hvis årsaken til aktuelle sykdom er påvist hos slektning. Da skal i stedet målrettet analyse for den påviste genfeilen rekvireres.

Grunnet høy sekvenshomologi mellom SMN1 og SMN2 er analysen uegnet for påvisning av variasjon i disse genene. Ved mistanke om spinal muskelatrofi kan det utføres semi-kvantitativ kopitallsanalyse, MLPA P460. Vi ber da om ny rekvisisjon. GBA (Gaucher), ERCC6, FHL1, NEB, PIEZO2 og TPM3 er også helt eller delvis omfattet av segmentale duplikasjoner i genomet, og den analytiske sensitiviteten er derfor lav i disse genene.

Genpanelet er basert på paneler utarbeidet av Genomics England (Arthrogryposis, version 3.14) og Blueprint Genetics (Arthrogryposes Panel, accessed 20.10.2020).

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse. 

Se også Metodebeskrivelse og -begrensninger.

Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser