Molekylær hematopatologi, analyser
- ABL1-mutasjon
- B-celle klonalitet
- BCR::ABL1, t(9:22)(q34;q11.2) B-ALL/AML
- BCR::ABL1, t(9:22)(q34;q11.2) KML
- CALR
- CBFB::MYH11, t(16;16)(p13.1;q22)/inv(16)(p13.1q22)
- CSF3R
- DEK::NUP214, t(6;9)(p23;q34)
- ETV6::RUNX1, t(12;21)(p13;q22)
- FIP1L1::PDGFRA
- FLT3
- Fusjonspanel HTS, Pan-Heme
- Hemavision 28Q, screening fusjonstranskript
- IGHV-somatisk hypermutasjon
- JAK2 ekson 12
- JAK2 V617F
- KIT D816V
- KMT2A::AFF1 t(4;11)(q21;q23)
- KMT2A::MLLT3, t(9;11)(p21;q23)/t(9;11)(p22;q23)
- KMT2A-PTD, 11q23
- MPL
- MRD, ASO-qPCR
- MYD88 L265P
- Myeloid panel
- NPM1 MRD
- PDGFRA og PDGFRB rearrangering
- PML::RARA, t(15;17)(q24.1;q21.2)
- PRAME-transkriptnivå
- RUNX1::RUNX1T1, t(8;21)(q22;q22)
- SF3B1
- T-celle klonalitet
- TCF3::PBX1, t(1;19)(q23;p13.3)
- TP53
- WT1-transkriptnivå
TCF3::PBX1, t(1;19)(q23;p13.3)
Sist oppdatert: 30.08.2024
Forfattere: Nimo Hatinoor og Helen Vålerhaugen
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Godkjent av: Signe Spetalen og Mohsen Shadidi
Godkjent dato: 27.08.2024
Mer informasjon
Versjon: 1.1
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
Viktig informasjon
- Prøven må ankomme laboratoriet innen 24 timer
- Prøver tatt fredager og dag før helligdag må sendes med bud/taxi og ankomme senest 13.30
Indikasjon
- Analysen utføres ved utredning akutt B-lymfoblastisk leukemi (B-ALL)
- Kan utføres ved oppfølging, se Hematopatologi, oppfølging (MRD) ved oppfølging. Primært følges B-ALL med ASO-qPCR og flowcytometrisk fenotyping, se Etablering MRD-markør ALL (qPCR)
Rekvirering
Prøvemateriale
- Benmargsaspirat på EDTA
- For å sende annet prøvemateriale se Molekylære hematopatologi, generell informasjon
Prøvetaking og prøvebehandling
Oppbevaring og forsendelse
- Materialet må ikke utsettes for frost.
- Se Molekylær hematopatologi, generell informasjon
Utførende laboratorium
- Enhet for molekylær hematopatologi, OUS Radiumhospitalet
Forventet svartid
- 5 virkedager
Undersøkelsesprinsipp
- Analysen måler fusjonstranskript i RNA med Real-time PCR (RT-qPCR) og normaliseres med referansegenet GUSB
Svar
- Screening: Påvist/Ikke påvist
- Oppfølging: Beregnet MRD eller Påvist / Ikke påvist mindre enn beregnet kvantitativt område, se Hematopatologi, oppfølging (MRD)
Tolkning
- Påvist TCF3::PBX1 må sees i sammenheng med andre kriterier for B-ALL/LBL.
Måleusikkerhet
- Suboptimal prøvekvalitet (f. eks. gammel prøve over 24 timer) kan påvirke analysens sensitivitet, samt kvantitering ved oppfølging
- En alternativ TCF3-translokasjon skjer en sjelden gang til HLF genet på kromosom 17q22. TCF3::HLF t(17;19) kan påvises med Hemavision 28Q, screening fusjonstranskript. Andre sjeldne TCF3 fusjoner kan påvises med HTS-panel FusionPlex Pan-Heme .
Nyttige lenker
Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med eller misfornøyd med på denne nettsiden.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
