Molekylær hematopatologi, analyser
- ABL1-mutasjon
- B-celle klonalitet
- BCR::ABL1, t(9:22)(q34;q11.2) B-ALL/AML
- BCR::ABL1, t(9:22)(q34;q11.2) KML
- CALR
- CBFB::MYH11, t(16;16)(p13.1;q22)/inv(16)(p13.1q22)
- CSF3R
- DEK::NUP214, t(6;9)(p23;q34)
- ETV6::RUNX1, t(12;21)(p13;q22)
- FIP1L1::PDGFRA
- FLT3
- Fusjonspanel HTS, Pan-Heme
- Hemavision 28Q, screening fusjonstranskript
- IGHV-somatisk hypermutasjon
- JAK2 ekson 12
- JAK2 V617F
- KIT D816V
- KMT2A::AFF1 t(4;11)(q21;q23)
- KMT2A::MLLT3, t(9;11)(p21;q23)/t(9;11)(p22;q23)
- KMT2A-PTD, 11q23
- MPL
- MRD, ASO-qPCR
- MYD88 L265P
- Myeloid panel
- NPM1 MRD
- PDGFRA og PDGFRB rearrangering
- PML::RARA, t(15;17)(q24.1;q21.2)
- PRAME-transkriptnivå
- RUNX1::RUNX1T1, t(8;21)(q22;q22)
- SF3B1
- T-celle klonalitet
- TCF3::PBX1, t(1;19)(q23;p13.3)
- TP53
- WT1-transkriptnivå
TCF3::PBX1, t(1;19)(q23;p13.3)
Sist oppdatert: 30.08.2024
Forfattere: Nimo Hatinoor og Helen Vålerhaugen
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Godkjent av: Signe Spetalen og Mohsen Shadidi
Godkjent dato: 27.08.2024
Mer informasjon
Versjon: 1.1
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
Viktig informasjon
- Prøven må ankomme laboratoriet innen 24 timer
- Prøver tatt fredager og dag før helligdag må sendes med bud/taxi og ankomme senest 13.30
Indikasjon
- Analysen utføres ved utredning akutt B-lymfoblastisk leukemi (B-ALL)
- Kan utføres ved oppfølging, se Hematopatologi, oppfølging (MRD) ved oppfølging. Primært følges B-ALL med ASO-qPCR og flowcytometrisk fenotyping, se Etablering MRD-markør ALL (qPCR)
Rekvirering
Prøvemateriale
- Benmargsaspirat på EDTA
- For å sende annet prøvemateriale se Molekylære hematopatologi, generell informasjon
Prøvetaking og prøvebehandling
Oppbevaring og forsendelse
- Materialet må ikke utsettes for frost.
- Se Molekylær hematopatologi, generell informasjon
Utførende laboratorium
- Enhet for molekylær hematopatologi, OUS Radiumhospitalet
Forventet svartid
- 5 virkedager
Undersøkelsesprinsipp
- Analysen måler fusjonstranskript i RNA med Real-time PCR (RT-qPCR) og normaliseres med referansegenet GUSB
Svar
- Screening: Påvist/Ikke påvist
- Oppfølging: Beregnet MRD eller Påvist / Ikke påvist mindre enn beregnet kvantitativt område, se Hematopatologi, oppfølging (MRD)
Tolkning
- Påvist TCF3::PBX1 må sees i sammenheng med andre kriterier for B-ALL/LBL.
Måleusikkerhet
- Suboptimal prøvekvalitet (f. eks. gammel prøve over 24 timer) kan påvirke analysens sensitivitet, samt kvantitering ved oppfølging
- En alternativ TCF3-translokasjon skjer en sjelden gang til HLF genet på kromosom 17q22. TCF3::HLF t(17;19) kan påvises med Hemavision 28Q, screening fusjonstranskript. Andre sjeldne TCF3 fusjoner kan påvises med HTS-panel FusionPlex Pan-Heme .
Nyttige lenker
Fant du det du lette etter?
Så bra. Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Kan du fortelle oss hva du var ute etter?
Vi kan ikke love deg svar deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke love deg svar deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
