Hørselshemming

• Indikasjon for å rekvirere genpanelet er nevrogent hørselstap hvor det mistenkes genetisk årsak. Dette gjelder først og fremst barn med alvorlig medfødt hørselshemming hvor det vurderes cochleaimplantat.
• Ved ervervet nevrogent hørselstap er ca 50% forårsaket av genetiske tilstander, hvorav 70% er ikke syndromale og 30% er syndromale.
• Panelet må ikke rekvireres hvis det tidligere er påvist genfeil som årsak til hørselstap i pasientens familie.
• Genpanelet omfatter gener involvert i arvelig hørselshemming og omfatter både recessive, dominante og X-bundne tilstander, men inkluderer ikke tilstander assosiert med varianter i mitokondrielt DNA.

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger

• Medisinsk-genetiske analyser