Genpaneler som begynner på
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å
Hørselshemming
Sist oppdatert: 23.09.2024
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Akkreditert: ISO 15189:2022 Test 286
Mer informasjon
Versjon: 0.10
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
Panelbeskrivelse
- Indikasjon for å rekvirere genpanelet er nevrogent hørselstap hvor det mistenkes genetisk årsak. Dette gjelder først og fremst barn med alvorlig medfødt hørselshemming hvor det vurderes cochleaimplantat.
- Ved ervervet nevrogent hørselstap er ca 50% forårsaket av genetiske tilstander, hvorav 70% er ikke syndromale og 30% er syndromale.
- Panelet må ikke rekvireres hvis det tidligere er påvist genfeil som årsak til hørselstap i pasientens familie.
- Genpanelet omfatter gener involvert i arvelig hørselshemming og omfatter både recessive, dominante og X-bundne tilstander, men inkluderer ikke tilstander assosiert med varianter i mitokondrielt DNA.
Genliste
Hørselshemming versjon 01
| ABCC1 |
| ABHD12 |
| ACOX1 |
| ACTB |
| ACTG1 |
| ADGRV1 |
| AFG2A |
| AIFM1 |
| ALMS1 |
| ANKH |
| AP1B1 |
| ARSG |
| ATP1A3 |
| ATP2B2 |
| ATP6V1B1 |
| ATP6V1B2 |
| BCAP31 |
| BCS1L |
| BMP4 |
| BSND |
| BTD |
| CABP2 |
| CACNA1D |
| CCDC50 |
| CDC14A |
| CDC6 |
| CDH23 |
| CDK5RAP2 |
| CDK9 |
| CDT1 |
| CEACAM16 |
| CEP250 |
| CEP78 |
| CHD7 |
| CHSY1 |
| CIB2 |
| CISD2 |
| CLDN14 |
| CLDN9 |
| CLIC5 |
| CLPP |
| CLRN1 |
| CLRN2 |
| COCH |
| COG4 |
| COL11A1 |
| COL11A2 |
| COL2A1 |
| COL4A3 |
| COL4A4 |
| COL4A5 |
| COL4A6 |
| COL9A1 |
| COL9A2 |
| COL9A3 |
| CRYM |
| DCAF17 |
| DHODH |
| DIABLO |
| DIAPH1 |
| DIAPH3 |
| DMXL2 |
| DNMT1 |
| DSPP |
| EDN3 |
| EDNRA |
| EDNRB |
| EFTUD2 |
| EIF3F |
| EIF4A3 |
| ELMOD3 |
| EPS8 |
| EPS8L2 |
| ERAL1 |
| ESPN |
| ESRP1 |
| ESRRB |
| EYA1 |
| EYA4 |
| FDXR |
| FGF10 |
| FGF3 |
| FGFR2 |
| FGFR3 |
| FITM2 |
| FOXF2 |
| FOXI1 |
| FRAS1 |
| FREM2 |
| GATA3 |
| GDF6 |
| GGPS1 |
| GIPC3 |
| GJB2 |
| GJB3 |
| GJB6 |
| GNAI3 |
| GPSM2 |
| GRHL2 |
| GRIP1 |
| GRXCR1 |
| GRXCR2 |
| GSC |
| GSDME |
| HARS1 |
| HARS2 |
| HGF |
| HMX1 |
| HOMER2 |
| HOXA2 |
| HOXB1 |
| HSD17B4 |
| HSPA9 |
| HAAO |
| ILDR1 |
| KARS1 |
| KCNE1 |
| KCNJ10 |
| KCNQ1 |
| KCNQ4 |
| KDM6A |
| KIT |
| KITLG |
| KMT2D |
| LARS2 |
| LHFPL5 |
| LHX3 |
| LMX1A |
| LOXHD1 |
| LRP2 |
| LRTOMT |
| MAN2B1 |
| MANBA |
| MARVELD2 |
| MASP1 |
| MET |
| MGP |
| MITF |
| MN1 |
| MORC2 |
| MPZL2 |
| MSRB3 |
| MYH14 |
| MYH9 |
| MYO15A |
| MYO3A |
| MYO6 |
| MYO7A |
| NARS2 |
| NDRG1 |
| OFD1 |
| OPA1 |
| ORC1 |
| ORC4 |
| ORC6 |
| OSBPL2 |
| OTOA |
| OTOF |
| OTOG |
| OTOGL |
| OTX2 |
| P2RX2 |
| PAX1 |
| PAX2 |
| PAX3 |
| PBX1 |
| PCDH15 |
| PDSS1 |
| PDZD7 |
| PEX1 |
| PEX26 |
| PEX6 |
| PISD |
| PJVK |
| PLCB4 |
| PLOD3 |
| PLS1 |
| PMP22 |
| PNPT1 |
| POLD1 |
| POLR1A |
| POLR1C |
| POLR1D |
| POU3F4 |
| POU4F3 |
| PPIP5K2 |
| PRPS1 |
| PTPRQ |
| RDX |
| RFT1 |
| RIPOR2 |
| RMND1 |
| ROR1 |
| RPS28 |
| RPS6KA3 |
| S1PR2 |
| SALL1 |
| SALL4 |
| SERAC1 |
| SERPINB6 |
| SF3B4 |
| SGPL1 |
| SIX1 |
| SIX5 |
| SLC12A2 |
| SLC17A8 |
| SLC19A2 |
| SLC26A4 |
| SLC26A5 |
| SLC29A3 |
| SLC33A1 |
| SLC4A11 |
| SLC52A2 |
| SLC52A3 |
| SLC9A1 |
| SLITRK6 |
| SMAD4 |
| SMPX |
| SNAI2 |
| SOX10 |
| SOX2 |
| SPATC1L |
| SPNS2 |
| SPTBN4 |
| STAG2 |
| SUCLA2 |
| SYNE4 |
| TBC1D24 |
| TBL1X |
| TCOF1 |
| TECTA |
| TFAP2A |
| THOC1 |
| TIMM8A |
| TMC1 |
| TMEM132E |
| TMIE |
| TMPRSS3 |
| TMTC2 |
| TNC |
| TOP2B |
| TPRN |
| TRIOBP |
| TRPV4 |
| TSHZ1 |
| TUBB4B |
| TWNK |
| TXNL4A |
| USH1C |
| USH1G |
| USH2A |
| VPS33B |
| WBP2 |
| WFS1 |
| WHRN |
| XYLT2 |
| YARS1 |
METODEBESKRIVELSE OG -BEGRENSNINGER
Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.
Rekvisisjon
- Gå til avsnitt
- Panelbeskrivelse
- Genliste
- METODEBESKRIVELSE OG -BEGRENSNINGER
- Rekvisisjon
Lukk
Fant du det du lette etter?
Så bra. Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Kan du fortelle oss hva du var ute etter?
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
