Medfødte stoffskiftesykdommer er monogene sykdommer, oftest med autosomal recessiv arvegang. Vanligvis har pasientene mutasjoner i gener som koder for enzymer som katalyserer ulike reaksjoner i metabolismen, men andre typer proteiner, f.eks. transportproteiner eller membranproteiner kan også være affisert. Ved disse sykdommene sees endringer i konsentrasjonen av metabolitter, som kan måles med biokjemiske metoder. Det er hittil påvist over tusen ulike medfødte stoffskiftesykdommer, og antallet øker stadig. De aller fleste er svært sjeldne, men samlet er medfødte stoffskiftesykdommer en viktig årsak til sykdom og død, spesielt hos barn. Diagnosene kan også være aktuelle hos voksne. Mange sykdommer kan behandles, så rask diagnose kan være svært viktig. Korrekt diagnose er også viktig med tanke på risiko ved eventuelt nytt, fremtidig svangerskap.
Biokjemisk utredning av medfødte stoffskiftesykdommer utføres ved Avdeling for medisinsk biokjemi, Oslo Universitetssykehus, se seksjonens nettside.
Flere hundre ulike sykdommer kan diagnostiseres ved avdelingen. Ved utredning av medfødte stoffskiftesykdommer vurderer man:
Symptomer og tegn ved medfødte stoffskiftesykdommer er mangfoldige, og de er derfor ofte aktuelle som differensialdiagnoser hos pasienter med uklare sykdomsbilder.
Eksempler på situasjoner hvor man bør tenke på medfødte stoffskiftesykdommer:
Sammenfatning av sykehistorien og informasjon om medikamenter og type ernæring er helt nødvendig for korrekt valg av analyser og for tolkningen av disse. Eget rekvisisjonsskjema finnes på nettsiden til Avdeling for medisinsk biokjemi, Oslo Universitetssykehus.
Pasientforberedelse
Prøvene tas fastende for plasma og spinalvæske til aminosyrekvantitering. Ønskelig med fastende prøve til acylcarnitiner.
For alle prøver gjelder det å være oppmerksom på om pasienten har redusert fastetoleranse!
Prøvetaking
Til generell metabolsk screening trengs urin og serum. Ved mistanke om spesiell sykdom/sykdomsgruppe kan andre materialer være nødvendig - se spesiallitteratur eller kontakt laboratoriet.
Urin til innledende screeningundersøkelser og en rekke spesialanalyser: Minimum 10 mL, helst morgenurin. Ingen tilsetninger. Fryses umiddelbart og sendes laboratoriet.
Heparin-plasma og spinalvæske til aminosyreanalyser: 0.5-1 mL prøvemateriale. Plasma sentrifugeres og avpipetteres innen 30 minutter. Fryses umiddelbart og sendes laboratoriet.
EDTA-plasma til acylcarnitiner: 0,5 mL. Avpipetteres innen 30 minutter. Fryses umiddelbart og sendes laboratoriet.
Serum til ultralange fettsyrer/fytansyre og CDT: 1 mL. Kan sendes ufrosset.
Øvrige analyser (bl.a. EDTA-blod til DNA-analyser og enzymanalyser): Etter avtale med laboratoriet.
Laboratoriet gir skriftlig svar med tolkning av funnene tilpasset den aktuelle problemstilling og resultatene av analysene.