Ved rekvirering av H3C2 vil analysen utføres med Sanger sekvensering. H3C2 kan også inngå i en analysepakke på HTS.

Formalinfiksert, parafininnstøpt (FFPE) vev.

Forventet svartid er innen 15 virkedager.

Kodon 1-75 i ekson 1 i NM_003537.3 (H3C2) analyseres ved hjelp av polymerase kjedereaksjon (PCR) og Sanger sekvensering.

Varianter beskrives med nomenklatur i henhold til Human Genome Variation Society (HGVS).

Varianter detekteres visuelt ved å sammenligne baserekkefølgen til prøven mot referansesekvensen til det spesifikke genet ved hjelp av analyseprogrammene Mutation Surveyor og Sequencing Analysis.

Varianter kan detekteres ned til ca. 20% allelfrekvens i villtype genomisk DNA.