Myopatier

I det følgende gir vi anbefalinger for hvordan nevrofysiologisk undersøkelse kan benyttes i ulike tilstander. Enkelte tilstander som eksempelvis Mortons metatarsalgi og Meralgia Paraesthetica har vi ikke beskrevet, og vi henviser til andre kilder nærmere beskrivelse og anbefalinger for undersøkelse av disse tilstandene.1

 

Kapittelet ble utarbeidet av prosjektgruppen for Metoder i Klinisk Nevrofysiologi 1993–1997, og revidert Kvalitetsutvalget i Klinisk nevrofysiologi 2004–2008, 2015 og 2020.

Pasienten kan være henvist til nevrografi og EMG for diagnostisk avklaring, men kan også være henvist for å kartlegge utbredelsen av en erkjent myopati, og eventuelt som veiledning for å bestemme hvor biopsi skal tas. Av sistnevnte grunn bør en være forsiktig med bilateral EMG-undersøkelse, og fortrinnsvis undersøke dominant side (biopsi utføres som hovedregel på ikke-dominant side).

 

Nevrografi

Det bør undersøkes sensoriske og motoriske nerver i over- og underekstremiteter.

 

EMG

Det gjøres undersøkelser av minst én distal og én proksimal muskel i både over- og underekstremitet. Hvis motornevronsykdom er en aktuell differensialdiagnose, undersøkes minst tre ekstremiteter. Utvelgelse av hvilke muskler som skal undersøkes er avhengig av kunnskap om hvilke muskler som er affisert ved de mest aktuelle differensialdiagnosene. Undersøkelse av aksial (eks. iliopsoas) og paraspinal muskulatur kan i noen tilfeller gi verdifull informasjon. En må også legge vekt på å undersøke de musklene som en har best erfaring med, og som en har normalverdier for. Buchtals normale durasjonsverdier +- 20 % kan benyttes som veiledende øvre normalgrense kvantitativ vurdering av de motoriske enhetspotensialene (MUP), hvis en ikke har tilgjengelig normalverdier for kvantitativ EMG-undersøkelse.2

 

EMG hos barn

Hos nyfødte kan MUP-kvantitering være vanskelig og u.s. er sjelden diagnostisk, men kan allikevel være nyttig for å veilede kliniker i videre diagnostikk. EMG bør utføres i minst én distal og én proksimal muskel, eventuelt i to ekstremiteter. Tynnere nåler kan trolig anvendes på barn. Teoretisk vil normalverdier for kvantitativ EMG avhenge av type EMG-nål og nåltykkelse (størrelse på opptaksområdet), men den ene publikasjonen vi har funnet som har undersøkt hvordan MUP-størrelse varierer ved ulik tykkelse på den konsentriske nålen indikerer at det ikke er klinisk relevante forskjeller.3

 

Holdepunkter for diagnosen

• Generelle funn er MUPer med kort durasjon, skarpe potensialer, tidlig rekruttering med myopatisk interferensmønster, samt spontanaktivitet ved aktiv sykdom.
• Ved alle myopatier er det en balanse mellom muskel degenerasjon (små MUPer, fibrillasjoner) på den ene siden, og muskelfiberregenerasjon (mindre fibrillasjoner, økende MUP-størrelse) på den andre siden.
• Det ses tidlig rekruttering (maksimal interferens) ved liten kraftutfoldelse.
• I sene stadier finnes redusert interferens på grunn av få gjenværende MUPer.
• De «typiske funn» som er angitt ved de ulike myopatiene nedenfor er referert fra de angitte kildene uten at originalkildene er kritisk vurdert. Med unntak av myotone utladninger er EMG-funn relativt uspesifikke med tanke på årsaken til myopatien. Variasjonen i EMG-funn er stor mellom de forskjellige pasientene med samme lidelsen. De «typiske» funn må derfor ses på kun som veiledende. Fravær av enkelte elementer (f. eks. fibrillasjoner, komplekse repetitive utladninger) utelukker ikke diagnosen. Kort MUP-varighet er et sikrere myopatitegn enn redusert amplitude. En kan ofte se flekkvis utbredelse innen en region og innenfor en muskel, og det er nødvendig å lete aktivt gjennom ulike deler av hver enkelt muskel.
• EMG-funn er ansett for å være spesifikke for myopati som sykdomsgruppe, men ikke veldig sensitiv.

Forskjellige nevrofysiologiske mønster kan ses ved ulike myopatier og en grov inndeling kan være som følger:4

• Mønster 1: Myopatiske MUPer med spontanaktivitet.
• Mønster 2: Myopatiske MUPer uten spontanaktivitet.
• Mønster 3: Overvekt av myotone utladninger.
• Mønster 4: Myopatiske MUPer med komplekse repetitive utladninger.
• Mønster 5: Myopati med normale EMG-funn.

 

Nedenfor er tabeller med de ulike mønstrene og med myopatier som kan gi de forskjellige bildene. Tabellene tar utgangspunkt i Lacomis et al.,4 men det er gjort tillegg og justeringer basert på andre kilder.567 Se definisjoner av long/short exercise-test og forslag til detaljerte protokoller i Hehir et al.7 og Preston/Shapiro.3

 

Mønster 1: Myopatiske MUPer og spontanaktivitet

 

Mønster 2: Myopatiske MUPer uten spontanaktivitet

 

Mønster 3: Overvekt av myotone utladninger med myopatiske mønster

 

Mønster 3: Overvekt av myotone utladninger uten myopatiske MUPer

 

Mønster 4: Myopatiske MUPer med komplekse repetitive utladninger

Kommentar til mønster 4: Komplekse repetitive utladninger ses sjelden alene og oftest sammen med annen spontanaktivitet.

 

Mønster 5: Myopatier med normale EMG-funn

 

Korte beskrivelser av EMG-funn av enkelte myopatier

Polymyositter/dermatomyositter

EMG-funn ses hos opptil 89 % av pasientene med sikker tilstand. Fremtredende spontanaktivitet (fibrillasjoner, skarpe monofasiske, komplekse repetitive utladninger)

 

Fibrillasjoner:

• Paraspinal muskulatur (hos 94 % av pasientene)
• Proksimal muskulatur (hos 64–76 % av pasientene)

 

Akutte og subakutte tilstand: smale, lave, polyfasiske MUPer med tidlig rekruttering.

Kronisk tilstand ( > 1 år): blandet nevrogent og myopatisk bilde.

 

Inklusjonslegememyositt

Klinikk: Mest symptomer fra proksimal muskulatur, men distal muskulatur ofte også affisert etter hvert i sykdomsforløpet. Symmetrisk > asymmetrisk.

 

Predileksjonssteder: m. quadriceps, fingerfleksorer.

 

EMG-funn: Denervasjonsfunn vanlig.

 

MUPenes utseende kan variere og inndeles i 3 grupper:

• Smale, lave med polyfasi.
• Blanding med smale/lave og brede/høye med polyfasi.
• Normale eller brede/høye med polyfasi.

 

Pasienten kan ha en mild sensorimotorisk polynevropati i tillegg (30–50 %) til nevnte EMG-funn.

 

Toksiske myopatier (bl.a. kolesterolsenkende medikamenter):

Enkelte pasienter har asymptomatisk forhøyet CK som fører til utredning. Ingen kliniske muskelsymptomer à ofte normal EMG. Klinisk muskelsvaket à funn ved EMG.

 

EMG-funn:

• Spontanaktivitet
• Myopatiske MUP’er (smale med lav amplitude)
• Tidlig rekruttering
• Myotone utladninger (hos noen)

 

Steroidindusert myopati

Klinikk: Oftest proksimal muskelsvakhet og atrofi. Bein > armer. Gir overveiende type 2b muskelatrofi.

 

Nevrofysiologiske funn:

• Ingen spontanaktivitet
• Normale MUPer

 

Ved uttalt myopati: Myopatisk EMG-mønster kan ses i proksimal muskulatur.

 

Pompes sykdom (metabolsk myopati – glykogenavleiringssykdom)

Klinikk: Varierer med debutalder (spedbarn – ung voksen alder). Progredierende proksimal muskelsvakhet, pusteproblemer. CK kan være normal.

 

Nevrofysiologiske funn: Rikelig med spontanaktivitet i proksimal muskulatur (fibrillasjoner, skarpe monofasiske potensialer, komplekse repetitive utladninger og myotone utladninger).

 

Ved milde former ses funn kun i paraspinal muskulatur og spesielt komplekse repetitive utladninger.