Disorders of sex development

Genpanel for disorders of sex development (DSD) kan brukes som ledd i utredning av pasienter med avvikende somatisk kjønnsutvikling, hvor det ikke er samsvar mellom kromosomer, gonader og genitalia.

I Norge fødes det årlig ca 300 barn med genitale misdannelser av ulik alvorlighetsgrad og 10-12 barn der kjønn ikke kan fastsettes ved fødsel (Diseth, Tidsskriftet, 2008). Molekylærgenetisk diagnose kan forkorte utredningen, og ha konsekvenser for oppfølging, behandling og prognose. Målgruppen er heterogen, og DSD kan være en isolert observasjon eller ledd i mer omfattende patologi. Isolert hypospadi regnes ikke som indikasjon. Ved multiple misdannelser anbefales annet panel, fortrinnsvis Utviklingsavvik (trio-analyse).

Det er ønskelig at genpanelet i hovedsak rekvireres av eller i samråd med DSD team ved OUS eller HUS, men vil kunne rekvireres av andre der dette fremstår som hensiktsmessig. Dersom pasienten er et nyfødt barn født med usikkert kjønn, kan prøven analyseres som hasteprøve og settes opp parallelt med andre relevante analyser som MLPA, aCGH eller karyotype. Når panel rekvireres på voksne, burde disse testene kjøres først. Ved klinisk mistanke om spesifikk tilstand, kan rekvirent vurdere om det er mer hensiktsmessig å utføre målrettet genetisk undersøkelse med tanke på denne tilstanden før eventuelt panel. Ved tilstedeværelse av andre misdannelser, bør det være lav terskel for å gjøre aCGH.

Genlisten er bygget på Disorders of Sex Development (Genomics Englands PanelApp).

Genet CYP21A2 er ekskludert grunnet tekniske vansker.

Det utføres en genomsekvensering som inkluderer en sekvens- og kopitallsanalyse, med filtrering for varianter i genene som inngår i genpanel for DSD v02 (55 gener).

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger

For informasjon om hvilke gener som inngår i panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger

• Medisinsk-genetiske analyser