Test Diagnostisering

Diagnostisering

Cerebral parese (CP) er en klinisk diagnose, basert på internasjonale kliniske konsensuskriterier1. Hjerneskaden som er årsak til CP må ha oppstått før 2 års alder2. Tidlig identifisering av barn med høy risiko for CP er viktig for å kunne starte tidlig intervensjon og forebygge komplikasjoner. Foreldre til barn med CP gir også uttrykk for at de ønsker at diagnosen stilles så tidlig som mulig3.

Data fra NorCP viser at gjennomsnittsalder ved CP-diagnose var rundt 24 måneder for barn født i perioden 2012-2016. Samtidig viser internasjonal forskning at det er mulig å stille diagnosen CP eller påvise at barn har «høy risiko for å utvikle CP» allerede før 6 måneders korrigert alder2.

I Norge har over 90 % av alle som får diagnosen CP tatt MR innen 5 års alder, som ledd i utredning av hjerneskaden som har medført CP. De fleste barn med CP har fått påvist skade i hvit (41 %) eller i grå substans (29 %). En mindre andel barn med CP har medfødte hjernemisdannelser (8 %) eller ulike andre skader (ca. 10 %), mens det hos 12 % er beskrevet at MR undersøkelsen av hjernen er normal45.

Det er mange kjente risikofaktorer for CP, men prematuritet er den viktigste. Selv om svært premature barn har størst risiko for å utvikle CP, er likevel de fleste barn med CP født til termin (ca. 60 %) og selv blant de mest premature barna (født før uke 28) er det kun 5-10 % som utvikler CP. Andre kjente risikofaktorer for CP står i Tabell 15678. Det er kjent at det hos 10-15 % av alle pasienter med CP ikke kan påvises noen klar årsak. Hos disse kan genetiske faktorer spille en rolle, men i hvilken grad er fortsatt usikkert9. Påvisning av en genetisk sykdomsgivende variant utelukker ikke den kliniske diagnosen CP.

Tabell 1: Kjente risikofaktorer for cerebral parese

Ved kjente risikofaktorer for eller mistanke om CP

• Barn med kjente risikofaktorer for CP bør følges opp systematisk og regelmessig i spesialisthelsetjenesten.
• Barn uten kjente risikofaktorer kan også ha CP. Noen kliniske funn kan gi mistanke om CP og disse barna bør henvises videre til spesialisthelsetjenesten for utredning.

Utvidet anbefaling

• Barn med risikofaktorer bør undersøkes 1. gang ved 3 måneders korrigert alder for premature, og ved 3 måneders alder hos barn født til termin av fagpersoner med kompetanse på bruk av anbefalte motoriske kartleggingsverktøy. Videre oppfølging er avhengig av eventuelle funn og må individualiseres5.
• Barn med følgende kliniske funn bør utredes for CP:
  • Forsinkede motoriske milepæler.
  • Tidlig håndpreferanse (før 12 måneder).
  • Munnmotoriske vansker (tidlig spisevansker, oral hypersensitivitet, sugevansker, svelgvansker og/eller unaturlig mye sikling).
  • Manglende eller bevarte primitive reflekser utover 4-6 måneder.
  • Forsinkede eller manglende beskyttelsesreflekser (sidestøtte/fallskjermrefleks).
  • Asymmetrier (hender, poplitealvinkel, tonus).
  • Hypotoni i tidlig fase før evt. hypertoni.
  • Knyttede hender/kryssing av bena/klonus/spastisitet/«catch» i ankler.
  • Tågange (spesielt ved vedvarende tågange, tydelig stramhet i muskulatur på baksiden av lår (hamstringsmuskulatur) og/eller spastisitet i leggmuskulatur)610.

Praktisk, slik kan anbefalingen følges

Barn med kjente risikofaktorer for CP bør følges med regelmessige undersøkelser av lege og fysioterapeut, fortrinnsvis i spesialisthelsetjenesten. De motoriske kartleggingene bør gjøres av fysioterapeut og/eller lege med best kompetanse på tilgjengelige anbefalte kartleggingsverktøy. (Se under hovedanbefaling 2). Barn med et eller flere kliniske funn som gir mistanke om CP, både de med kjente risikofaktorer og barn uten kjente risikofaktorer, bør utredes for mulig CP.

Utredning og diagnostisering

Utredning av CP bør skje i et samarbeid mellom foreldre, primærhelsetjeneste (fastlege, fysioterapeut, ergoterapeut, helsestasjon) og det tverrfaglige teamet i spesialisthelsetjenesten. En slik utredning bør omfatte:

• Motorisk vurdering av fysioterapeut og evt. ergoterapeut, med kartleggingsverktøy avhengig av barnets alder, tilgjengelig verktøy og kompetanse.
• Barnenevrologisk undersøkelse av barnelege med erfaring i diagnostikk og oppfølging av barn med CP.
• MR undersøkelse av hjernen (cerebral MR)5.

Utvidet anbefaling

• Utredning og diagnostisering av CP bør gjøres i spesialisthelsetjenesten av lege som del av et tverrfaglig team med kompetanse på utredning, diagnostisering og oppfølging av barn med CP etter en samlet vurdering basert på:
  • Forekomst av eventuelle risikofaktorer (Tabell 1).
  • Barnenevrologisk undersøkelse som inkluderer vurdering av psykomotorisk utviklingsnivå.
  • Motorisk vurdering ved hjelp av anbefalte kartleggingsverktøy5:
    • General Movement Assessment (GMA): < 5 måneder korrigert alder.
    • Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE): 2-24 måneder.
    • Test of Infant Motor Performance (TIMP): Alder 34 ukers postmenstruell alder til 4 måneder korrigert alder.
    • Alberta Infant Motor Scale (AIMS): Alder 0-18 måneder.
    • M-ABC: Alder > 3år.
    • Hand Assessment for infants (HAI): 3-12 måneder ved mistanke om unilateral CP11.
  • Ultralyd og/eller MR undersøkelse av hjernen5. Eventuelle funn bør klassifiseres med MRICS1213.
  • Genetisk laboratorieutredning hos barn med tillegg av en eller flere av følgende:
    • Dysmorfe trekk.
    • Mikrocefali.
    • Normale eller atypiske funn ved MR.
    • Sjelden CP type (ataktisk, dyskinetisk CP).
    • Klinikk (for eksempel, progresjon) eller familieanamnese som vekker mistanke om hereditær spastisk paraparese (HSP).
    • Medfødte misdannelser.
    • Generelt moderat eller alvorlig forsinket utvikling (før ca. 5 år)/utviklingshemming (etter ca. 5 år).
    • Autismespekterforstyrrelse.
  • Eventuell metabolsk utredning hos barn med tillegg av en eller flere av følgende:
    • Helt symmetriske funn på cerebral MR.
    • Mistanke om progredierende hjerneskade.
    • Familieanamnese som vekker mistanke om metabolsk sykdom.
• Formidling av diagnose3.
  • Foreldre bør informeres tidlig om barnets risikofaktorer, resultater av tidlig motorisk kartlegging (< 5 måneder) og ultralyd eller MR funn. Informasjonen bør fokusere på relevante funn som gir en vurdering av høy eller lav risiko for å utvikle CP og dette bør gjøres selv om diagnosen ikke er fastsatt. Dette for at tidlig intervensjon kan iverksettes (ved høy risiko).
  • Formidling av risiko for diagnose, og eventuell diagnose, bør gjøres av lege og fagperson i det tverrfaglige teamet i spesialisthelsetjenesten med erfaring i diagnostisering og oppfølging av personer med CP.
  • Ved fastsatt diagnose bør barnet registreres i NorCP4.
  • Ved fastsatt diagnose bør foreldrene informeres om CP foreningens tilbud514.
  • Ved fastsatt diagnose eller høy risiko for å utvikle CP bør det vurderes tidlig intervensjon samt iverksettes utredning/tiltak/oppfølging for å forebygge sekundære komplikasjon og ivareta eventuelle tilleggsvansker (motorikk, hofterøntgen, syn, hørsel, epilepsi, spising/ernæring, kommunikasjon) (lenke til disse temaer)15.

Praktisk, slik kan anbefalingen følges

Diagnostisering av CP innebærer klare motoriske funn; endret bevegelsesmønster, stilling og/eller endret tonus (lenke kapittelet om CP). Ved diagnoseformidling bør det settes av god tid og et rom der man kan sitte uforstyrret. Diagnoseformidling - veileder til fagpersoner - Frambu 16. Man bør informere om diagnose, oppfølgning og muligheter for behandling. Det bør gis tilbud om oppfølgingssamtale og evt. videre støttesamtaler. Lokalt hjelpeapparat bør informeres og samarbeid opprettes.

Gjentatte avvikende GMA og/eller HINE-undersøkelser kombinert med avvik på cerebral MR, øker sannsynligheten for å stille CP-diagnose.

De motoriske funnene vil som regel ha vært til stede fra før to års alder, men ikke nødvendigvis ha ført til aktivitetsbegrensning hos de yngste barna117. Begrepet «ikke-progredierende hjerneskade» er noe annet enn den livslange funksjonelle endringen som naturlig skjer på grunn av aldring og muskelskjelett forandringer17.

En endelig CP diagnose og undertype CP bør alltid bekreftes ved 5 års alder Lenke til kapittelet om subtyper) Reference and Training Manual | Surveillance of Cerebral Palsy in Europe (eacd.org)18.

Noen barn vil ha åpenbare funn på ultralydundersøkelse av hjernen i nyfødtperioden (f.eks blødning, cyster etc.). MR avdekker imidlertid flere anomalier og detaljer når det gjelder alvorlighetsgrad og omfang, spesielt ved skader i hvit substans og ved blødninger i cerebellum og anbefales hos alle med avvikende funn på kliniske tester/kartlegginger19. Hvis MR i nyfødt- eller tidlig spedbarns alder er normal kan den gjentas ved/etter 24 måneders alder for å identifisere eventuelle små lesjoner i hvit substans som før dette ikke er synlige pga uferdig myelinisering. Ved klare funn på første MR behøver ikke MR gjentas8. Vær allikevel oppmerksom på at MR tatt i akuttfase, eks. i nyfødtperioden kan vise ganske dramatiske funn pga. akuttfase-ødem og blødninger, som i stor grad går tilbake. Referering av slike funn kan gi unødig engstelse hos pårørende.

Aktuell genetisk utredning for aktuelle barn (se over)

• Kopitallsanalyse (array CGH/SNP array) er per i dag anbefalt som første gentest.
• Genpaneltesting avhengig av problemstilling, se Genetikkportalen20:
  • Genpanel for utviklingsavvik som trio analyse (analyse av biologiske foreldre og barn) er aktuelt ved moderat til alvorlig forsinket utvikling/utviklingshemming.
  • Ved mistanke om HSP og/eller bevegelsesforstyrrelse kan det gjøres HSP dypsekvensering/MLPA HSP og/eller dypsekvensering bevegelsesforstyrrelser.

Kunnskapsgrunnlag

• Styrken på anbefalingen vurderes som sterk.
• Sterk anbefaling vil gjelde for de aller fleste i målgruppen i de aller fleste situasjoner.
• Anbefalingene baserer seg på tre internasjonale retningslinjer av henholdsvis høy315 og moderat kvalitet5 og to systematiske oversikter av middels6 og høy10 metodisk kvalitet, samt brukere og fagpersoner samlede kunnskap og erfaring.

EtD-diskusjonen med brukerrepresentanter fremhevet at gode rutiner for diagnostisering er svært viktig og at dette må gjøres likt over hele landet. Hvordan diagnosen settes må være faglig begrunnet, og brukerrepresentantene hadde ikke innspill til dette. Brukerrepresentantene la derimot stor vekt på nytteverdien av å fastsette diagnosen tidlig, da lang tid med usikkerhet er en stor belastning. De uttrykte at diagnoseformidlingen er svært viktig og at dette har stor betydning for foreldrenes opplevelse av håp og forventninger for barnets og familiens fremtid. Nytteverdien og effekten av en riktig og tidlig diagnose er stor. God diagnoseformidling kan være ressursbesparende gjennom å skape trygghet og forebygge psykologisk belastning hos foreldre.

EtD-diskusjonen med fagpersoner la vekt på betydningen av tidlig MR-undersøkelse. Det var full enighet om at fordelene med dette overgår ulempene. Det var også full enighet om at tidlig diagnostisering er viktig for å komme i gang med god informasjon til foresatte og for å få i gang hjelpeapparatet raskt, med tidlig medisinsk behandling og tidlig tverrfaglig intervensjon. Det var noe diskusjon omkring ressursbruk og gjennomførbarhet av undersøkelse ved 3-mnd. alder. Diskusjonen gikk på hvor i spesialisthelsetjenesten denne kontrollen skal foregå, da HABU mangler ressurser til å følge opp kontroller. Det var likevel stor enighet om at diagnoseformidling er en viktig oppgave, og at lege på HABU har større kunnskap om CP utover nyfødtperioden, og sammen med øvrig tverrfaglig team har best forutsetning til å veilede foresatte i en oppfølgende diagnosesamtale.