Primær Ovarial Insuffisiens

Definisjon: 

Primær ovarial insuffisiens (POI) karakteriseres med forstyrret ovarial funksjon, dvs reduksjon eller dysfunksjon av ovarialfollikler, som klinisk manifesterer seg i form av primær amenore (manglende menarche) eller sekundær amenore (opphør av menstruasjon før 40-års alder).

Diagnosen stilles ved amenore over 4 mnd og målinger av forhøyet follikkelstimulerende hormon (i referanseområde for postmenopausale kvinner, over 40 mIU/ml) og nedsatt østrogen (under 50 pg/ml) i 2 prøver tatt med minst 30 dagers mellomrom.

Genpanelet kan rekvireres ved utredning av pasienter med POI, forutsatt at følgende er gjort i forkant:

• Andre ikke-genetiske årsaker til POI er utelukket: Latrogene (ooforektomi, kjemoterapi, stråling), miljøfaktorer (viruser, toksiner), metabolske (galaktosemi), autoimmune (Addison sykdom, Hashimoto thyreoiditt, reumatoid artritt, systemisk lupus erytematosus, type 1 diabetes mellitus, myatenia gravis, inflammatorisk tarmsykdom).
• Analyser for de hyppigste genetiske årsaker til POI (MLPA-analyse for kromosomforandringer som involverer X-kromosom, og Fragilt X-fragmentanalyse) er utført.

Genlisten er bygget på Genomics Englands PanelApp «Primary ovarian insufficiency» (version 1.67).

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på genetikkportalen.no.

Det utføres en genomsekvensering som inkluderer en sekvens- og kopitallsanalyse, med filtrering for varianter i genene som inngår i genpanel for primær ovarial insuffisiens.

Se også metodebeskrivelse og -begrensninger.

Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser

Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.