Primær Ovarial Insuffisiens

Definisjon:

Primær ovarial insuffisiens (POI) karakteriseres med forstyrret ovarial funksjon, dvs reduksjon eller dysfunksjon av ovarialfollikler, som klinisk manifesterer seg i form av primær amenore (manglende menarche) eller sekundær amenore (opphør av menstruasjon før 40-års alder).

Diagnosen stilles ved amenore over 4 mnd og målinger av forhøyet follikkelstimulerende hormon (i referanseområde for postmenopausale kvinner, over 40 mIU/ml) og nedsatt østrogen (under 50 pg/ml) i 2 prøver tatt med minst 30 dagers mellomrom.

Genpanelet kan rekvireres ved utredning av pasienter med POI, forutsatt at følgende er gjort i forkant:

• Andre ikke-genetiske årsaker til POI er utelukket:

Iatrogene (ooforektomi, kjemoterapi, stråling), miljøfaktorer (viruser, toksiner), metabolske (galaktosemi), autoimmune (Addison sykdom, Hashimoto thyreoiditt, reumatoid artritt, systemisk lupus erytematosus, type 1 diabetes mellitus, myatenia gravis, inflammatorisk tarmsykdom).

• Analyser for de hyppigste genetiske årsaker til POI (MLPA-analyse for kromosomforandringer som involverer X-kromosom, og Fragilt X-fragmentanalyse) er utført.

Genlisten er bygget på Genomics Englands PanelApp «Primary ovarian insufficiency» (version 1.67).

Det utføres en genomsekvensering som inkluderer en sekvens- og kopitallsanalyse, med filtrering for varianter i genene som inngår i genpanel for primær ovarial insuffisiens v02.

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).

Metodebeskrivelse og -begrensninger

• Medisinsk-genetiske analyser