Genpaneler som begynner på
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å
Osteogenesis imperfekta
Sist oppdatert: 26.09.2024
Mer informasjon
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Versjon: 0.7
Tidligere versjoner
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
Panelbeskrivelse
Genpanelet kan rekvireres ved mistanke om osteogenesis imperfecta (OI) av moderat til alvorlig grad. Panelet inkluderer også gener forbundet med Osteoporose-pseudoglioma syndrom, Stuve-Wiedemann syndrom og hypofosfatasi.
Panelet er sammensatt av Genomics England PanelApp «Osteogenesis imperfecta (Version 2.13)».
genliste
Osteogenesis Imperfekta versjon 01
| ALPL |
| B3GALT6 |
| B4GALT7 |
| BMP1 |
| CASR |
| COL1A1 |
| COL1A2 |
| COPB2 |
| CREB3L1 |
| CRTAP |
| DSPP |
| FKBP10 |
| GORAB |
| IFITM5 |
| KDELR2 |
| LRP5 |
| MESD |
| NBAS |
| NOTCH2 |
| NUDT6 |
| P3H1 |
| P4HB |
| PLOD2 |
| PLS3 |
| PPIB |
| SEC24D |
| SERPINF1 |
| SERPINH1 |
| SP7 |
| SPARC |
| TAPT1 |
| TENT5A |
| TMEM38B |
| TRPV6 |
| WNT1 |
Metodebeskrivelse og -begrensninger
Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.
Rekvisisjon
- Gå til avsnitt
- Panelbeskrivelse
- genliste
- Metodebeskrivelse og -begrensninger
- Rekvisisjon
Lukk
