Forslag til anbefalt oppfølging av følgende funn ved ultralyd. Håndteringen er basert på innspill fra fostermedisiner ved NSFM St Olavs, OUS og Haukeland.
Generelt skal de fleste som henvises til OUS pga avvik ved rutine ul 2 trimester ta NIPT. Unntak: nevralrørdefekter og skjelettdysplasier, hjertefeil og hydrops (da de uansett tilbys amniocentese).
Dersom funn av svake markører tas NIPT (se under) og henvisning til OUS avventes. Disse kan settes opp til ny ktr for gjennomgang etter ca 3 uker hos oss ved negativ NIPT.
Velamentøst feste av navlesnor/ isolert single umbilical artery (SUA):
- Vekstkontroll i uke 32-34 inkl. vaginal ultralyd for å utelukke vasa previa.
- Induksjon ved termin bør vurderes
- Kontinuerlig overvåking i fødsel
- Økt risiko for PPH, beredskap som tidligere PPH
Funn av markører ved 1 og eller 2 trimester rutine undersøkelse:
- SUA er ikke markør for kromosomavvik og isolert SUA er ikke indikasjon for NIPT
- Sterke markører og indikasjon for NIPT: manglende neseben, fortykket nakkefold,
- Svake markører (hovedregel minimum 2 for å tilby NIPT): plexuscyster, hydronefrose (pyelektasi) < 7mm, EIF, SUA, kort lårben (def: avvik mellom BPD og femur >10 dager, obs: kan også være tegn på tidlig vekstavvik og skal derfor vurderes for oppfølging med vekst kontroller)
Kriterier for utvidet hjerteundersøkelse (anbefalt uke 24-28):
- Medfødt hjerteanomali (AVSD, aotra stenose, coarcation aorta, Fallot’s) som er kjent hos den gravide, barnefar eller søsken
- NT over 3,5 tidligere i svangerskapet (til tross for normal NIPT)
- Diabetes dårlig regulert dvs HbA1C > 64 mmol/mol før uke 14
- Bestående arytmi
- Phenylketonuri (Føllings sykdom)
- Vanskelig avbildning og mistenkt avvik
- Vanskelig avbildning og IKKE mistenkt avvik settes opp som vanlig. (Obs IVF/ICSI og monochorionale tvillingsvangerskap)