Overvekstsyndromer og makrocefali

Genpanelet omfatter syndromale tilstander forbundet med generalisert overvekst og/eller makrocefali (herunder hydrocephalus).

Dersom MR-undersøkelse av hjernen er utført, bør resultatet av denne fremkomme på rekvisisjonen.

Panelet er ikke egnet for kortvoksthet med relativ makrocefali, isolert overvekt eller ved mistanke om genetiske bindevevssykdommer som Marfan syndrom. Panelet skal kun brukes hvis det er sterk mistanke om dominant nedarvet tilstand eller hvis trio genpanel for utviklingsavvik ikke er mulig grunnet manglende foreldreprøver.

Ved segmental overvekst bør genpanel for segmental overvekst og vaskulære malformasjoner rekvireres.

Genpanelet er bygget på Genomics Englands PanelApp «Beckwith-Wiedemann syndrome and other congenital overgrowth disorders» og «Hydrocephalus», samt andre gener med dokumentert årsakssammenheng med generalisert overvekst og/eller makrocefali. En spesialundersøkelse (metyleringssensitiv MLPA) med tanke på Beckwith-Wiedemann syndrom registreres parallelt med genpanelet.

Det utføres en genomsekvensering som inkluderer en sekvens- og kopitallsanalyse, med filtrering for varianter i genene som inngår i genpanel for Overvekstsyndromer og makrocefali, v2.

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse av pasienten.

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger

• Medisinsk-genetiske analyser