Migrasjonsforstyrrelser og pontocerebellær hypoplasi

Genpanelet kan rekvireres som ledd i diagnostisk utredning av barn og voksne med migrasjonsforstyrrelser/medfødte kortikale malformasjoner.

• Panelet omfatter tilstander forbundet med primær mikrocefali og primær makro-/megalencefali, lissencefali, pachygyri, heterotopi, polymikrogyri, porencefali, schizencefali, pontocerebellær hypoplasi og holoprosencefali.

• Panelet omfatter ikke leukodystrofier eller andre former for nevrodegenerative tilstander som medfører ervervet mikro-/makrocefali. 

• Genpanelet er ikke fullstendig for gener forbundet med isolert mikrocefali. Ved isolert makrocefali bør heller genpanel for overvekst rekvireres. Dersom det fremkommer tilleggsmanifestasjoner utover migrasjonsforstyrrelser, som for eksempel andre medfødte misdannelser eller psykisk utviklingshemming, vil genpanel for utviklingsavvik (som trioanalyse) være en mer egnet analyse (se prosedyre HTS-genpanel: Utviklingsavvik (UtAv)).
  
  
• Genlisten er bygget på Genomics Englands PanelApp “Malformations of cortical development”, “Holoprosencephaly - NOT chromosomal”, “Neurological segmental overgrowth”, i tillegg til manuelt utarbeidet genliste. 

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på genetikkportalen.no. 

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse ved analyse av DNA fra blod.

DNA fra affisert biopsi/vev eksomsekvenseres (WES) for å få mer dybde og lettere oppdage mosaikker.

Se også metodebeskrivelse og -begrensninger.

Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser

Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.