Migrasjonsforstyrrelser og pontocerebellær hypoplasi

Genpanel for migrasjonsforstyrrelser kan rekvireres som ledd i diagnostisk utredning av barn og voksne med migrasjonsforstyrrelser/ medfødte cortikale malformasjoner.

Genpanelet omfatter tilstander forbundet med:

• primær microcephali

• primær macro-/ megalencephali

• lissencephali

• pachygyri

• heterotopi

• polymicrogyri

• porencephali

• schizencephali.

• Panelet inkluderer også gener forbundet med pontocerebellær hypoplasi og holoprosencephali.

For tilstander hvor det er mistanke om somatisk mosaisisme må vi undersøke DNA fra affisert vev. Prøvemateriale kan være en biopsi fra affisert hud, eller kirurgisk preparat fjernet i forbindelse med operasjon. OBS! Formalinfikserte preparater er ikke egnet for dypsekvensering, prøvematerialet bør fryses eller oppbevares kortvarig i saltvann. Hudbiopsi bør ikke dyrkes forut for eksomanalyse.

Lavgradig mosaikk-varianter < 10% er vanskelig å detektere i bioinformatisk pipeline, og manuell inspeksjon av rådatata er nødvendig. Dette er tidkrevende og bør begrenses til et lite antall gen. Alle varianter < 10% verifiseres med ddCPR

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse ved analyse av DNA fra blod.

DNA fra affisert biopsi/vev eksomsekvenseres (WES) for å få mer dybde og lettere oppdage mosaikker.

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger

• Medisinsk-genetiske analyser