Alfa-L-iduronidase

Mistanke om mukoplysakkaridose type I (Hurler, Hurler-Scheie, Scheie). Analysen utføres vanligvis etter funn av økt utskillelse av mukopolysakkarider (dermatansulfat og heparansulfat) i urin.

Kontroll av pasienter med Hurler etter benmargstranplantasjon.

Pasientforberedelse

Ingen.

Prøvetaking

• Kun etter avtale.
• 4 mL EDTA-blod.

Holdbarhet

• Sendes i romtemperatur. Når prøve sendes, må det sendes med prøve fra frisk kontrollperson, tatt samtidig.
• Blodprøvene må ankomme laboratoriet samme dag som prøven er tatt.

0,143 - 0,351 mmoL substrat hydrolysert/18 timer/mg protein.

Avdeling for medisinsk biokjemi, Seksjon for medfødte metabolske sykdommer; Rikshospitalet.

1-2 uker. Skriftlig besvarelse. Ved utredning ved sterk klinisk mistanke rapporteres svaret telefonisk straks analysen er ferdig.

Defekt i enzymet alfa-L-iduronidase gir mukoplysakkaridose type I. Det finnes ulike fenotyper. Hurlers sykdom er den mest alvorlige, Scheie den mildeste. Dette er en lysosomale avleiringssykdom som arves autosomalt recessivt. Symptomer opptrer p.g.a. avleiring av mukopolysakkaridene dermatan- og heparan-sulfat i ulike vev og organer. Klinisk finner man forduklinger i kornea (hornhinnen), multiple skjelettanomalier, dysmorfe trekk, hjerteaffeksjon, forstørrelse av lever og milt og mental retardasjon ved Hurler. Sykdommen debuterer i tidlig barnealder og Hurlers sykdom er ubehandlet dødelig i ung alder.

Svært lav aktivitet sees hos affiserte. Bærere har redusert aktivitet, men overlappende med homozygot normale. Noen friske har redusert aktivitet pga. pseudodefekt, dvs. at de har redusert aktivitet mot det kunstige substratet som brukes i analysen, men tilstrekkelig aktivitet mot det normale substratet in vivo.

Enzymet måler i isolerte leukocytter. Phenyliduronide hydrolyseres av alfa-L-iduronidase til L-iduronic acid og phenol. Det frigjorte phenol reagerer med phenol-reagens (Folin-Ciocalteu) og Na₂CO₃ til et kompleks som har høy absorbsjon ved 660 nm. Protein måles med Lowrys metode. Samtidig analyseres prøve fra frisk kontroll.