Glycerol/glycerol-3-fosfat i urin
Indikasjoner
Mistanke om medfødt metabolsk sykdom/ glycerolkinase defekt/fruktose-1,6-bisfosfatase defekt.
Prøvetakingsrutiner
Pasientforberedelse
Ingen
Prøvetaking
Urin: Minste volum 1 mL. Morgenurin eller spoturin. Prøven må fryses raskt og sendes frosset til laboratoriet. Ingen tilsetninger. Ofte er analysen del av metabolsk screening. Da trenger vi 10 mL urin. Kliniske opplysninger og opplysninger om diett og medikamenter må oppgis på rekvisisjonen.
Holdbarhet
Må fryses raskt og sendes frosset.
Referanseområde
| Aldersintervall |
Ref. grense glycerol/kreatinin |
||
| Fra og med (mnd) | Inntil (mnd) | ||
| 0 | 1 | < | 0,176 |
| 1 | 2 | < | 0,165 |
| 2 | 3 | < | 0,149 |
| 3 | 4 | < | 0,135 |
| 4 | 5 | < | 0,124 |
| 5 | 6 | < | 0,115 |
| 6 | 7 | < | 0,108 |
| 7 | 11 | < | 0,103 |
| 11 | 18 | < | 0,106 |
| Fra og med (år) | Inntil (år) | ||
| 1,5 | 2 | < | 0,095 |
| 2 | 3 | < | 0,075 |
| 3 | 4 | < | 0,050 |
| 4 | 5 | < | 0,037 |
| 5 | 6 | < | 0,030 |
| 6 | 7 | < | 0,026 |
| 7 | 8 | < | 0,023 |
| 8 | 9 | < | 0,021 |
| 9 | 10 | < | 0,020 |
| 10 | 11 | < | 0,019 |
| 11 | 12 | < | 0,018 |
| 12 | 13 | < | 0,017 |
| 13 | 15 | < | 0,016 |
| 15 | 30 | < | 0,014 |
| 30 | 40 | < | 0,016 |
| 40 | 50 | < | 0,020 |
| > 50 | < | 0,026 | |
Utføres
Avdeling for medisinsk biokjemi, Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, Rikshospitalet
Forventet svartid
Vanligvis ferdig 1 dag etter mottatt prøve. Patologiske funn rapporteres ut per telefon. For øvrig skriftlig svarrapport. Når analysen er del av full metabolsk screening i urin, er svartiden 1 måned.
Bakgrunn
Når glycerol bindes sammen med tre fettsyrer dannes triglyserider (fett). Glycerol-3-fosfat dannes bl.a. fra glycerol ved hjelp av enzymet glycerolkinase. Økt utskillelse av glycerol i urin kan sees ved glycerolkinase defekt, som arves med X-bundet arvegang. Pasienter med denne sykdommen kan ha ulike fenotyper. De med kompleks defekt kan ha symptomer som ved adrenal hypoplasi/Addison krise, hypogonadisme, oppkast, acidose, progressiv muskelsvakhet, kognitiv forsinkelse, dysmorfi. Det finnes også en benign form. Økt glycerol kan også sees ved fruktose-1,6-bisfosfatase defekt (recessiv arv). Symptomer kan da være forstørret lever, hypoglykemi, laktacidose og akutte kriser etter inntak av fruktose.
Tolkning
Økt glycerol kan sees ved glycerolkinase defekt eller ved fruktose-1,6-bisfosfatase defekt. Det kan sees pseudohypertriglyseridemi i serum hos pasienter med forhøyet glycerol.
Feilkilde
Glycerol kan øke pga kontaminering med babysalve eller andre eksogene kilder.
Analysemetode
Metoden bygger på bestemmelse av glycerol/glycerol-3-fosfat som frigjøres når triglyserider hydrolyseres. Ved hjelp av enzymene glycerolkinase og glycerol phosphate oxidase dannes det en viss mengde hydrogenperoksid som er ekvivalent med den opprinnelige mengde triglyserider. Det dannede hydrogenperoksid oksiderer til en farget forbindelse som avleses fotometrisk. Økning av absorbansen er proporsjonal med mengden triglyserid/glycerol/glycerol-3-fosfat i prøven.
Instrument: Cobas 8000.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
