Ischemisk underarmstest

Mistanke om metabolsk myopati pga. defekt i glykogenstoffskiftet, glykolysen eller myoadenylat deaminasedefekt.

Pasientforberedelse

Pasienten bør møte fastende.

Prøvetaking

• Kun etter forhåndsavtale.
• Send skriftlig papirhenvisning til Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, Analyseenhet, ved leder.
• Kan ikke bestilles i DIPS!

Avdeling for medisinsk biokjemi, Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, Rikshospitalet.

1 uke.

Testen brukes for diagnostikk av defekter i muskel glykogenolysen og glykolysen. Ved ischemi bortfaller mitokondriell energiproduksjon. Muskelvev med normal metabolisme som utsettes for ischemi, vil en kort stund fungere ved glykogenolyse og anaerob glykolyse med opphopning av laktat. Dersom det er defekt i et enzym i muskelvevets glykogenolyse (oftest av muskel fosforylase som gir McArdles sykdom) eller glykolyse (oftest av muskel fosfofruktokinase) vil anaerobt muskelarbeid ikke føre til normal økning av laktat. Pasienter med en slik defekt i muskelvevet vil ha krampelignende smerter i muskulaturen ved akutt innsettende muskelarbeid. Parallelt med glykolysen foregår i muskelvev (i mindre grad også i annet vev) en såkalt purinsyklus. Denne syklusen turnerer AMP tilbake til AMP ved hjelp av myoadenylat deaminase og to andre enzymer, med produksjon av blant annet fumarat og ammoniakk. Det antas at purinsyklusen stimulerer Krebs syklus ved produksjon av nødvendige intermediater. Myoadenylat deaminase kan være defekt enten av primær genetisk årsak eller sekundært til andre muskelsykdommer. Ved en myoadenylat deaminase defekt vil muskelarbeid ikke føre til forventet ammoniakkstigning. Klinikken ved myoadenylat deaminase defekt er svært variabel; noen pasienter har smerter ved muskelarbeid mens andre ikke har symptomer. Det er derfor usikkert om myoadenylat deaminase defekt virkelig er en sykdom. Ischemisk underarmstest utføres for å avgjøre om en pasient har en defekt i muskelvevets glykogenolyse eller glykolyse, evt. om det foreligger en defekt av myoadenylat deaminase. Pasienten arbeider ischemisk med en arm i ett minutt. Før og etter testen måles laktat og ammoniakk i blod fra armen som har blitt utsatt for ischemi. Testen utføres vanligvis bare på voksne (> 16 år).

Laktat vil normalt stige 3 – 5 ganger over utgangsverdien, med maksimale verdier mellom 1 og 5 minutter etter avsluttet ischemi. Pasienter med defekt i muskel glykogenolysen/glykolysen vil ikke få stigning (eller minimal stigning) av laktatverdien. Ammoniakk-stigningen vil være normal eller økt. Ammoniakk vil normalt stige 2 – 4 ganger over utgangsverdien med maksimale verdier etter 1 til 5 minutter. Pasienter med defekt i myoadenolat deaminase vil vise nedsatt eller manglende ammoniakkstigning. Manglende stigning av både laktat og ammoniakk kan indikere at pasienten ikke har klart å arbeide hardt nok.

Ammoniakk i plasma og laktat i blod måles.