Analyser som begynner på ...
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å

1p/19q-kodelesjon

Sist oppdatert: 04.02.2024
Forfatter: Geir Kongelf
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Versjon: 1.2
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Foreslå endringer/gi kommentarer

Prøvemateriale 

Formalinfiksert, parafininnstøpt (FFPE) vev.

Tumorandel bør være over 50%. Materiale med tumorandel under 30% vil bli avvist.

Forventet svartid 

Forventet svartid er innen 15 virkedager.

Undersøkelsesprinsipp 

For påvisning av 1p/19q kodelesjon benyttes SALSA MLPA Probemix P088 Oligodendroglioma i Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, MLPA. Probemixen kan ved samme metode også påvise enkelte varianter i NM_005896.4 (IDH1) og NM_002168.4 (IDH2).

Svar 

  • Prøven vil rapporteres som påvist/ikke påvist 1p/19q-kodelesjon. Ved grensetilfeller vil patologens vurdering foreligge.

 

  • Varianter i IDH1 (R132H eller R132C) eller varianter i IDH2 (R172K eller R172M) rapporteres med positivt eller negativt resultat.

 

  • Bilde fra GeneMarker med resultat fra fragmentanalyse, samt laboratoriets resultatbehandling i eget excelskjema, vedlegges svarrapporten.

Tolkning 

Det benyttes GeneMarker programvare versjon 3.0.0 ved analyse av rådata.

Måleusikkerhet 

  • Viktig med nok DNA til analysen for gyldig resultat. For lav mengde DNA gir inkonklusivt resultat.
  • MLPA er svært senstiv for kontaminanter (høyt nivå av salter, inhibitorer) som kan medføre inkonklusivt resultat.

Fant du det du lette etter?
Ja
Nei
Så bra. Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Send
Kan du fortelle oss hva du var ute etter?
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Send