Analyser som begynner på ...
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å
Molekylære analyser, solide svulster
1p/19q-kodelesjon
Sist oppdatert: 04.02.2024
Mer informasjon
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Versjon: 1.2
Forfatter: Geir Kongelf
Tidligere versjoner
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
Prøvemateriale
Formalinfiksert, parafininnstøpt (FFPE) vev.
Tumorandel bør være over 50%. Materiale med tumorandel under 30% vil bli avvist.
Forventet svartid
Forventet svartid er innen 15 virkedager.
Undersøkelsesprinsipp
For påvisning av 1p/19q kodelesjon benyttes SALSA MLPA Probemix P088 Oligodendroglioma i Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, MLPA. Probemixen kan ved samme metode også påvise enkelte varianter i NM_005896.4 (IDH1) og NM_002168.4 (IDH2).
Svar
- Prøven vil rapporteres som påvist/ikke påvist 1p/19q-kodelesjon. Ved grensetilfeller vil patologens vurdering foreligge.
- Varianter i IDH1 (R132H eller R132C) eller varianter i IDH2 (R172K eller R172M) rapporteres med positivt eller negativt resultat.
- Bilde fra GeneMarker med resultat fra fragmentanalyse, samt laboratoriets resultatbehandling i eget excelskjema, vedlegges svarrapporten.
Tolkning
Det benyttes GeneMarker programvare versjon 3.0.0 ved analyse av rådata.
Måleusikkerhet
- Viktig med nok DNA til analysen for gyldig resultat. For lav mengde DNA gir inkonklusivt resultat.
- MLPA er svært senstiv for kontaminanter (høyt nivå av salter, inhibitorer) som kan medføre inkonklusivt resultat.
