Lysosomale sykdommer

Lysosomale sykdommer er en gruppe hovedsakelig autosomalt recessive sykdommer som affiserer transport, nedbryting og resirkulering av store og sammensatte næringsmolekyler i lysosomene.

• Pasienter får som regel progressive symptomer fra flere organsystemer, og nesten alle får påvirket vekst og utvikling. Det er stor variasjon i alvorlighetsgrad og symptombilde, men de fleste lysosomale avleiringssykdommer er svært alvorlige og manifesterer seg oftest i barndommen.
• Ved medfødte, komplekse utviklingsavvik bør det fortrinnsvis rekvireres genpanel for utviklingsavvik med mindre det foreligger særskilt mistanke om en lysosomal avleiringssykdom. For flere av de lysosomale sykdommene finnes også analyser av enkeltgener, søk på portalen.
• Genpanelet omfatter kjente genetiske årsaker til lysosomale avleiringssykdommer, inkludert blant annet mukopolysakkaridoser (Hunter, Hurler, Sanfilippo, Morquio m. fl.) og nevronale ceroide lipofuscinoser.

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger

• Medisinsk-genetiske analyser