Indikasjon
Analysen har en litt bedre spesifisitet og sensitivitet for funksjonell B12-mangel enn total vitamin B12. Aktivt vitamin B12 kan erstatte total vitamin B12 og har således de samme indikasjoner som denne: Utredning av anemi, spesielt hvis samtidig makrocytose, uforklarlige nevrologiske eller psykiske plager, mistanke om malabsorpsjon eller økt risiko for B12-mangel pga. for eksempel høy alder, kosthold, autoimmunitet eller bruk av syresekresjonshemmende medikamenter. Analysen er spesielt nyttig hos gravide og P-pillebrukere, da aktivt B12 faller lite ved østrogenpåvirkning. Ved påvist lave- eller gråsoneverdier for total vitamin B12 uten at pasienten har klinikk forenlig med kobalaminmangel, vil en verdi for aktivt B12 over ca. 70 pmol/L utelukke funksjonell B12-mangel med stor grad av sannsynlighet. Aktivt B12 vil redusere behovet for å supplere utredningen med MMA.
Referanseområde
0 -< 2 mnd: Referansegrense mangler, flagges som lave ved verdier < 40 pmol/L
2 mnd -< 2 år: ≥ 40 pmol/L
2 - < 12 år: ≥ 57 pmol/L
≥ 12 år: > 44 pmol/L
Resultat og tolkning
Høye verdier kan sees ved vitamin B12-behandling.
Lave verdier som uttrykk for kobolaminmangel ses ved intrinsinsk faktor-mangel (pernisiøs anemi), etter ventrikkelreseksjon, cancer ventriculi, terminal ileitt og ved andre former for malabsorpsjon. Strikt vegetarkost som årsak til kobalaminmangel er sjelden, men forekommer spesielt hos veganere.
Det er viktig å være klar over at også aktivt B
12 har et gråsoneområde, slik at funksjonell B
12-mangel kan forekomme selv om konsentrasjonen av aktivt B
12 er i nedre del av referanseområdet. I uklare tilfeller bør man supplere diagnostikken med måling av metylmalonsyre (MMA) og eventuelt homocystein. Se forøvrig
Vitamin B12, total og
Anemidiagnostikk.
Analytisk/biologisk variasjon
Bakgrunn
Vitamin B12 kalles også kobalaminer og er essensielle for mennesket.
I blodet er vitamin B12 bundet til to proteiner, haptokorrin og transkobalamin. Haptokorrinbundet B12 utgjør sannsynligvis en sirkulerende depotform. Andelen som er bundet til transkobalamin (10-30%) kalles aktivt vitamin B12 eller holotranskobalamin. Sistnevnte utgjør den biologisk aktive fraksjonen som er tilgjengelig for kroppens DNA-produserende celler. Den vanlige B12 analysen måler total vitamin B12, dvs. både depotformen og den biologisk aktive fraksjonen. Mangel på kobalaminer fører til opphopning av metylmalonyl-koenzym A og sekundært til økning av metylmalonsyre (MMA) i serum. Økt MMA kan derfor være et tegn på funksjonell vitamin B12 mangel.
Undersøkelser viser at aktivt B12 eller transkobalaminbundet B12 (holotranskobalamin) har litt bedre spesifisitet og sensitivitet for funksjonell B12-mangel enn total vitamin B12. Holotranskobalamin har en markert kortere halveringstid enn haptokorrinbundet B12, og aktivt vitamin B12 faller derfor tidlig ved utvikling av B12-mangel, hos noen trolig før metylmalonsyre (MMA) begynner å stige.
Østrogenpåvirkning fører til at konsentrasjonen av haptokorrin og dermed haptokorrinbundet B12 synker. Gravide og p-pillebrukere kan derfor ha lave total vitamin B12-verdier uten at de har funksjonell mangel. Østrogen påvirker i liten grad aktivt B12.
Pasienter med homo- eller heterozygot haptokorrinmangel har henholdsvis svært lave eller lave verdier for total vitamin B12, uten at det kan påvises funksjonell kobalaminmangel, verken klinisk eller ved forhøyet MMA.