Kortvoksthet - genpanel
Indikasjoner
Genpanel for kortvoksthet kan rekvireres ved mistanke om monogen kortvoksthet. Genpanelet er særlig aktuelt ved isolert/ikke-syndromal kortvoksthet, men flere av genene i panelet er forbundet med tilstander som også kan medføre øvrige manifestasjoner. Panelet bør ikke rekvireres ved mistanke om skjelettdysplasi.
For å vurdere indikasjon er vi avhengig av gode kliniske opplysninger, som høyde med percentiler for pasient og foreldre, MFH, proporsjonalitet samt øvrig relevant informasjon fra klinisk undersøkelse og supplerende utredning. Lav høyde med vekst langs 3-percentilen er ikke alene tilstrekkelig som indikasjon for kortvoksthetpanel.
Om genpanelet
Genpanelet inneholder 10 gener, basert på tilgjengelig litteratur om kjente, monogene tilstander som kan presentere som isolert kortvoksthet (flere av tilstandene kan også medføre øvrige manifestasjoner).
Semikvantitativ kopitallsanalyse (MLPA) av SHOX-genet utføres alltid før analyse av genpanelet.
Prøvetakingsrutiner
Rekvirering
Panelet kan rekvireres av endokrinolog, barnelege, genetiker eller annen relevant spesialist.
Vi trenger EDTA-blodprøve av pasienten.
Benytt Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser ved Avdeling for medisinsk genetikk – OUS. Velg «Dypsekvensering (HTS)» og anfør «Kortvoksthet» som ønsket panel.
Rekvisisjon
Medisinsk-genetiske analyser.pdf (oslo-universitetssykehus.no)
For å vurdere indikasjon er vi avhengig av gode kliniske opplysninger, som høyde med percentiler for pasient og foreldre, MFH, proporsjonalitet samt øvrig relevant informasjon fra klinisk undersøkelse og supplerende utredning. Bruk gjerne rekvisisjonens bakside.
Familieanamnese inkludert navn og fødselsdato på relevante familiemedlemmer er nyttig.
Metodebeskrivelse og begrensninger
Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.
Referanser
Informasjon er hentet fra Metodebok.no - Genetikk (OUS) :https://metodebok.no/index.php?action=topic&item=ZJyic45S
