Mistanke om metabolske sykdommer, som påvirker acylkarnitinprofilen, særlig fettsyreoksidasjonsdefekter og organiske acidurier. Oppfølging av avvikende funn ved nyfødtscreening. Kontroll av pasienter med disse defektene under behandling.

Pasientforberedelse

Referansegrensene gjelder fastende blodprøve og fastende prøve gir vanligvis mest informasjon.

Men OBS: Ved metabolske sykdommer, som fettsyreoksidasjonsdefekter og organiske acidurier kan fastetoleransen være redusert, så pasienten må aldri faste lenger enn man vet vedkommende tåler!

Prøvetaking

EDTA-rør

EDTA-plasma, 0,5 ml

Holdbarhet

Prøven sentrifugeres og avpippeteres innen 30 minutter, plasma fryses og sendes frosset, dersom det ikke når laboratoriet ila. få timer.

Aldersavhengige, se Referansegrenser_Acylkarnitiner.xlsx

Benevning: µmol/L.

(vedlegg nederst i dokumentet)

Avdeling for medisinsk biokjemi, Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, Rikshospitalet.

Analysen utføres ~1 gang/uke. Klart patologiske funn rapporteres ut per telefon. Hvis analysen er del av en generell metabolsk utredning, er svartiden 1 måned.

Variasjonskoeffisient for analyser i MBK

Analysen omfatter følgende acylkarnitiner:

C0, C2, C3, C3DC, C4, C4DC, C4-OH, C5:1, C5, C5-OH, C5DC/C10-OH (skilles ikke), C6, C6DC, C8:1, C8, C10:1, C10:2, C10, C12:1, C12-OH, C12, C14:1, C14:2, C14-OH, C14, C16:1, C16:1-OH, C16-OH, C16, C18:2, C18:1, C18:1-OH, C18-OH og C18.

I tillegg beregnes følgende ratioer:

C4/C3, C5/C3, C8/C2, C8/C10, C0/(C16+C18), (C16+C18:1)/C2, C14:1/C2 og C3/C2.

Karnitin er viktig for transport av lange fettsyrer inn i mitokondriene, hvor de oksideres. Karnitin er også en viktig buffer for å opprettholde nivået av Coenzyme A, som er nødvendig for mange biokjemiske reaksjoner. Ved defekter i fettsyreoksidasjonen og organiske acidurier akkumuleres ulike acyl-CoA species i mitokondriene, og karnitin brukes til å transportere disse ut som acylkarnitiner og samtidig frigjøre Coenzyme A. Det blir derved en unormal acylkarnitinprofil i plasma. Ulike defekter gir avvik i ulike acylkarnitiner. Av og til er ratioer mellom ulike acylkarnitiner mer avvikende enn de enkelte acylkarnitinene. Analysen brukes også i noen grad i oppfølging av pasienter, men i oppfølging er ofte total og fri karnitin vel så viktige. Mange pasienter har lave karnitinnivåer pga. tap av patologiske acylkarnitiner i urin.

Ulike defekter gir avvik i ulike acylkarnitiner.

Av og til er ratioer mellom ulike acylkarnitiner mer avvikende enn de enkelte acylkarnitinene.

Karnitintilførsel gir økning av acylkarnitiner og særlig ved intravenøs karnitintilførsel blir profilen nærmest utolkbar. Pasienter med metabolsk sykdom med svært god metabolsk kontroll kan ha normale acylkarnitiner. Profilen påvirkes også av medikamenter og fysiologisk tilstand, for eksempel faste. Ved svært lave karnitinnivåer kan man få normale konsentrasjoner av acylkarnitiner ved metabolske sykdommer der de forventes å være avvikende.

MSMS etter ekstraksjon og derivatisering (butylering).

Referansegrenser_Acylkarnitiner.xlsx