Osteogenesis imperfecta og brudd

Det fødes noen få barn i Norge i året med forskjellige grader av Osteogenesis Imperfecta (OI). Klassifikasjonen kan begrenses til en alvorlig og en mildere form. Ved etablert prenatal diagnose, kontaktes barneortoped. TRS Sunnås har egen kompetansegruppe for sykdommen. Barnet og familien henvises tidlig dit. Barn med OI henvises til tverrfaglig vurdering ved OUS. Klinikkene ledes av endokrinolog ved Barnesentert. På klinikkene deltar foruten ortoped og pediater, fysioterapeut, personale fra TRS, Sunnås og ev. genetiker. Barna utredes med DEXA ved Ullevål.

OI er en kollagensykdom. Det finnes mange former som er genmessig definert, og nye former kommer til nesten år for år. Manifestasjonene er varierende grad av frakturtendens og forandringer i ligamenter, hud, sclera, tannemalje, hjerteklaffer m.m. Det kan tilkomme hørselsnedsettelse og ev. scoliose og protrusio acetabuli. Kortvoksthet og spesielle ansiktstrekk er vanlig. Barna kan være født med betydelige knokkeldeformiteter eller det kan utvikle seg slike etter gjentatte udislokerte eller dislokerte brudd. Ved mildere former for OI, kan brudd-tendensen stoppe helt opp ved vekstslutt.

Systemdiagnosen stilles på grunnlag av klinikk og ev. DNA-markører. Diagnostiseringen gjøres av pediatere og genetikere, gjerne ved tverrfaglig klinikk ved Ullevål. Brudd hos OI-pasienter kan være vankelige å se på rtg. Barnet og foreldrene har rett når de tror barnet har fått et nytt brudd! Selv om brudd ikke kan ses på rtg., men barnet har symptomer som ved brudd, skal bruddet stabiliseres med spatler, spjelk, bandasjering eller Soft Cast gips. OI-barn er utsatt for stor røntgenstråling; derfor skal de ikke ha like hyppige rtg.kontroller som vanlig, men ved mistenkt brudd i lange rørknokler, tilstrebes så rette akser som mulig og rtg. kan derfor være påkrevet. OI-pas. har åpen retur til sykehuset og behøver ikke henvises via Legevakten eller annen instans. Barneortoped foretar oppfølgingen.

Man har gått bort fra tidligere klassifikasjonssystemer som f.eks. Sillience. I klinisk praksis grupperer man tilstandene i milde eller alvorlige former, og det finnes mange undergrupper som er DNA-verifisert. Noen typer forblir uklassifiserte.

OI-barn har like mye smerter pga. sine brudd som andre. Bruddene tilheler til vanlig tid.

Neonatale gipses vanligvis ikke. Man bruker surring med vatt (”mumifisering”), og/eller spesiallagde støtteskinner. Hos de alvorligst rammede bærer man barnet i en dyne og en driver ev. bevegelsestrening i vann.

Hos de større barna brukes gips, skinner, ortoser, men vær obs. på at kantene på gipsen i seg selv kan forårsake nye brudd! Foreldrene kan ha gips (Soft Cast) eller ortoser hjemme til akuttbruk. Nagler eller intramedullære pinner kan brukes til stabilisering av brudd i lange rørknokler. Kontakt barneortoped. Ved brudd i deformert rørknokkel, vurderer man å gjøre osteotomier og oppretting samtidig som man stabiliserer med teleskoperende nagler.

Pediaterne tilbyr bisfosfonatbehandling til nesten alle tidlig diagnostiserte. Barn med de alvorligste formene for OI starter opp med medikamentell behandling få mnd. etter fødselen.

Sår pga. gipsgnag. Akseavvik i lange rørknokler.

Frakturkontrollene settes opp på barneortopedisk poliklinikk. Man unngår rtg. kontroll hvis dette ikke har konsekvens for behandlingsforløpet.