Syndromer, forskjellig

• Beckwith-Wiedemanns syndrom (BWS) kjennetegnes av økt vekst i fosterlivet og tidlige barneår.
• Tilstanden kan variere mye fra person til person.
• Mange fødes med navlebrokk og indre organer kan være forstørrede.
• Stor tunge er karakteristisk og det kan være sideforskjell i kroppsstørrelse (hemihypertrofi).
• Noen har økt risiko for svulster. Intellektuell og motorisk utvikling er som regel normal.
• De første beskrivelsene av syndromet er fra 1963-64. Det er ca.1 person pr. 13.700 som har diagnosen. Vi kjenner ikke den sikre forekomsten i Norge, men det fødes anslagsvis 2-5 barn med Beckwith-Wiedemanns syndrom her hvert år. Ettersom mange har beskjedne symptomer er syndromet trolig underdiagnostisert. Det er like mange kvinner og menn som har diagnosen, med unntak av eneggede tvillinger der det er flest jenter.

Les mer på Frambu's nettsider.

Retts syndrom er en alvorlig utviklingsforstyrrelse av hjernen og nervesystemet som følge av en medfødt genfeil på x-kromosomet.

Det er til nå funnet tre forskjellige gener (MECP2, CDKL5 og FOXG1), hvor mutasjoner kan gi typisk eller atypisk Retts syndrom. Dette fører til manglende utvikling av nettverket i hjernen.

Hyppigheten av Retts syndrom er en per ca. 10 000 jentefødsler. Dette tilsvarer rundt tre nye tilfeller i Norge årlig.

Tilstanden rammer nesten utelukkende jenter og medfører blant annet redusert hode- og lengdevekst, tap av ervervede ferdigheter i barnealder og kommunikasjons-vansker. Dette innebærer nedsatt kontaktevne. Enkelte ferdighetstap kan være forbigående, men jenter med diagnosen når aldri opp til gjennomsnittlig ferdighetsnivå.

Forstyrrelser i det autonome nervesystemet kan gi spesielle pustemønstre eller respirasjonsavvik, forstoppelse og nedsatt sirkulasjon i hender og føtter som fører til små og kalde ekstremiteter.

I et tidlig stadium kan det bli stilt feilaktige diagnoser som fremadskridende hjernesykdommer (encefalopatier), cerebral parese og autisme.

Tilstanden er ikke fremadskridende.

Diagnosekode F84.2

Skjelettdysplasier er en samlebetegnelse som omfatter forskjellige tilstander som kjennetegnes av medfødte, generaliserte og hovedsakelig genetisk betingede endringer i skjelettet.

Forekomsten er rapportert til 6–9 per 10 000 fødte i Norge (Rosendahl). Johns Hopkins Hospital rapporterer om en lavere insidens på 2,4 pr 10.000 fødte.

Det er beskrevet over 450 ulike typer, som er delt inn i 40 grupper på grunnlag av molekylære, biokjemiske og/eller radiografiske funn.

Innen hver av de 40 gruppene finnes beslektede typer av svært ulik alvorlighetsgrad. Om lag en tredel av skjelettdysplasiene er letale.

Aktuelle skjelettdysplasier:

• Akondroplasi er den mest vanlige formen for kortvoksthet
• Osteogenesis Imperfekta - OI
• Tanatoforisk dysplasia medfører meget korte ekstremiteter
• Hypokondroplasi medfører korte armer og bein, med korte, brede hender og føtter
• Kampomelisk dysplasi medfører bøyedeformitet i ekstremitetene. Tilstanden er ofte fatal allerede i nyfødtperioden
• Akondrogenesi gir skjelettabnormaliteter med korte ekstremiteter og en liten kropp

Mistanke om skjelettdysplasier utredes som regel av pediater, men det hender de ønsker en ortopedisk vurdering mtp eventuelle funksjonsproblemer og tiltak. Ved mer omfattende spørsmål kan pasienten henvises til Rikshospitalet.

Smertetilstander hos barn er ikke uvanlig, og ofte henvises barna direkte til ortoped for vurdering. Mange håndteres av fastleger og andre henvises til pediatere, fysioterapeuter og andre som arbeider med muskel-skjelettsystemet hos barn.

Det er også typisk at behandlingen av slike smertetilstander er tverrfaglig, hvor også smerteteam og det psykiatriske helsevesenet er involvert (BUP, osv). Ortopedens rolle blir i hovedsak å utrede om smertene har en ortopedisk årsak. Hvis sykehistorie, kliniske og radiologiske funn ikke tilsier at smertene har en ortopedisk substrat vil det i de fleste tilfeller være naturlig å henvise barnet til pediatrisk vurdering. Ved lettere tilfeller kan barnet eventuelt henvises tilbake til fastlegen og lokal fysio for oppfølging.

Det er viktig å utelukke malignitet som årsak til smertene, og det bør tas konvensjonell røntgen av aktuelle ekstremitet.

Pediatriveilederen har en utmerket oversikt over problematikken, se lenke; https://www.helsebiblioteket.no/pediatriveiledere?key=144492&menuitemkeylev1=5962&menuitemkeylev2=5966

CRPS hos barn kan medføre uttalte autonome og trofiske forandringer av ekstremiteten, som for eksempel i en fot i form av hevelse, svette, fargeforandringer, osv. Se bildet under:

Utredning av svulster i muskel-skjelettsystemet hos barn er en spesialistoppgave og skal som regel henvises pediater eller DNR.

Det er gitt regler ved mistanke om maligne svulster - som henvises til DNR:

• Det bør utføres MR-undersøkelse før henvisning.
• Svulstene bør henvises urørt (uten forutgående biopsi).
• Alle dype svulster henvises til sarkomsenter.
• Overflatiske svulster med diameter over 5 cm henvises til sarkomsenter, unntatt MR-verifiserte lipomer.
• Øvrige svulster, inkludert MR-verifiserte lipomer uansett størrelse, kan henvises til lokal kirurgisk avdeling.

Utredning av bensvulster

• Økende smerter uten sikker diagnose skal lede til mistanke om malignitet.
• Vanlig røntgenundersøkelse er førstevalg ved mistanke om bensvulst

Litteratur

• Kurslitteratur kreftortopedi. Norum, O-J. 2018. (sitert tekst)
• Nasjonale retningslinjer for utredning, behandling og oppfølging av pasienter med sarkom. (28.10.2017)
• Hall KS, Eriksson M, Bruland, ØS et al. Treatment of soft tissue sarcoma of the extremity and trunk wall. The Scandinavian Sarcoma Group perspective. Acta Orthop 2009; 80 (Suppl. 334): 52–59
• Trovik CS. Local Recurrence of Soft Tissue Sarcoma. A Scandinavian Sarcoma Group Project Thesis. Acta Orthop Scand 2001; 72 (Suppl. 300): 1-31.

Barneortopediske problemstillinger hos barn med artrogrypose vil typisk være stive deformiteter i hender og føtter (distal type) og stivhet og leddproblemer i mer proksimale ledd som knær, hofter, albuer, osv. Barn med artrogrypose kan også ha ryggdeformiteter. Tilstanden kan være svært forskjellig i alvorlighetsgrad - fra det knapt registrerbare til alvorlig funksjonshemming.

Fokus blir å gjenopprette og bevare den stillingen og bevegeligheten som gir best mulig funksjon for barnet. Artrgrypose er ikke smertfullt i seg selv, men feilstillingene, deformitetene, og funksjonstapet kan være både smertefullt og plagsomt.

Under står generell info om artrogrypose som stort sett er hentet fra TRS Sunnaas;

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) beskriver tilstander der flere bøyde og stive ledd i ulike deler av kroppen er til stede ved fødselen. Oversatt til norsk betyr ordene: arthro: ledd, gryp: bøyd, multiple: mange, congenita: medfødt.

AMC er beskrevet ved over 400 ulike tilstander. For omtrent 150 av disse har man funnet at årsaken skyldes en forandring i genene. AMC deles i tre undergrupper: Amyoplasi, distale arthrogryposer og syndromer hvor AMC er en del av syndromet.

Man vet ikke sikkert hvor mange som har AMC og de ulike undertypene av AMC. Vi antar at det fødes cirka 10 til 12 barn med AMC i Norge hvert år.

Undergrupper av AMC:

Amyoplasi
Amyoplasi er den vanligste formen for AMC, kalles ofte "klassisk AMC." Oversatt til norsk betyr ordet: a-uten, myo: muskulatur, plassein: å danne. Tilstanden kjennetegnes av typiske symmetriske feilstillinger i armene og bena og mangelfull utvikling av muskulaturen. Noen har også forandringer i indre organer. Tilstanden er ikke arvelig og opptrer tilfeldig.

Distale arthrogryposer
Oversatt til norsk betyr ordene: distal: lengst ut fra sentrum av kroppen, arthrogryposis: bøyde og stive ledd. Tilstanden kjennetegnes av typiske feilstillinger i hendene og føttene. Det finnes flere undertyper og alle er arvelige.

AMC som del av et syndrom
Det er beskrevet flere hundre ulike syndromer hvor medfødte bøyde og stive ledd (AMC) inngår som en del av syndromet. AMC kan forekomme ved syndromer innen nevrologiske sykdommer, muskelsykdommer, bindevevs-sykdommer, kromosomfeil og metabolske tilstander. Ved disse syndromene er ofte forstyrrelser i kroppens funksjoner mer framtredende enn AMC. Psykisk utviklingshemming kan være en del av syndromene.

AMC

De ulike undergruppene av AMC har litt ulike symptomer og kjennetegn. Selve tilstanden er ikke progredierende, men følgene av tilstanden kan utvikle seg og bli forverret over tid. Områder som kan være påvirket er:

Skjelettet
Bøyde og stive ledd i føttene, hendene, bena og armene forekommer i ulik grad ved de ulike undertypene.
Noen har påvirkning av ryggen med fare for utvikling av ryggskjevhet (skoliose) og forandringer i hoftene og knærne. Noen har klumpfotstilling i føttene ved fødselen.

Motorisk utvikling
Motorisk utvikling er ofte forsinket.

Tennene og kjevene
Kan være påvirket. For spebarn og småbarn er det viktig å være oppmerksom på om barnet har vansker med å suge eller svelge.

Magen og tarmene:
Rundt 10 prosent av personer med amyoplasi har en endring i mage-/tarmsystemet som blant annet kan føre til vansker med fordøyelsen.

Årsaker til AMC
Årsakene til AMC vil være ulike avhengig av undergruppe. En viktig faktor ved alle former for AMC er nedsatt fosterbevegelighet i svangerskapet, spesielt i uke 7 til 10. Det antas å være flere årsaker til dette, for eksempel: en feil i fosterets nervesystem eller i overføringen av nervesignaler til muskelcellene, feil i selve muskelcellen, endret bindevev, innskrenket plass i livmoren, redusert blodforsyning til fosteret, infeksjon hos fosteret, multippel sklerose eller diabetes hos moren, skade og/ eller alvorlige blødninger under svangerskapet. De distale formene for arthrogrypose skyldes endringer i ulike gener.

Behandling ved AMC
Målet med behandlingen er å opprettholde eller øke bevegeligheten i de stive leddene og forebygge muskelsvekkelse. Det innebærer å komme tidlig i gang med tøying av ledd, behandling med skinner (ortoser) og eventuelt kirurgi. Hensikten er å kunne stå og gå, og å kunne bruke armene i daglige gjøremål. Etter som barnet vokser er tilrettelegging for å mestre aktivitet og deltakelse i dagliglivet viktig.

• Mukopolysakkaridoser kalles også MPS-sykdommer.
• Mukopolysakkaridoser er arve­lige, medfødte stoffskiftesykdommer som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkarider (også kalt glukosaminoglykaner, GAG). Dette medfører opphopning og avleiring i flere av kroppens vev. Avleiringene påvirker skjelettet og utseende, og gir gradvis fremadskridende funksjonsnedsettelse.
• Sykdomstegn og komplikasjoner varierer ved de ulike mukopolysakkaridosene.
• Noen typer medfører utviklinghemning og skade av hjernen, andre gjør det vanligvis ikke.
• Mukopolysakkaridosene tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer.

Typiske ortopediske utfordringer vil være instabiltet i nakken med fare for nevrologiske utfall og kyfosering av ryggen med gibbusdannelse - med eller uten skoliose. Henvis RH på mistanke.

Lateralisering av hoftene forekommer, og tidlig kirurgi anbefales (vanskeligere å korrigere senere).

Valgisering av knærne kan forsøkes korrigert ved hjelp av temporær hemiepifysiodese.

Kontrakturer vurderes for bløtdelsløsninger.

Underdiagnoser:

• Hurlers sykdom (MPS I)
• Hunters sykdom (MPS II)
• Sanfilippos sykdom (MPS III)
• Morquios sykdom (MPS IV)
• Maroteaux-Lamys sykdom (MPS VI)
• Slys sykdom (MPS VII)
• MPS IX

Les mer om MPS på Frambu's nettsider.

Diagnosekode E76.3