Genpanel for pulmonal hypertensjon kan benyttes ved utredning av primær/idiopatisk pulmonal hypertensjon. Genpanelet bør ikke rekvireres ved venstresidig hjertesykdom, lungesykdom/hypoksemi eller annen sannsynlig bakenforliggende sykdom, inkludert eksempelvis myeloproliferativ sykdom, sarkoidose, vaskulitt, nevrofibromatose type 1, HIV, sigdcelleanemi.
For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).
Pulmonal hypertensjon versjon 03
ABCC8 |
ACVRL1 |
ATP13A3 |
BMPR2 |
EIF2AK4 |
ENG |
GDF2 |
KCNK3 |
KDR |
NFU1 |
SARS2 |
SMAD9 |
SOX17 |
TBX4 |
Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.