Genpanel for pulmonal hypertensjon kan benyttes ved utredning av primær/idiopatisk pulmonal hypertensjon. Genpanelet bør ikke rekvireres ved venstresidig hjertesykdom, lungesykdom/hypoksemi eller annen sannsynlig bakenforliggende sykdom, inkludert eksempelvis myeloproliferativ sykdom, sarkoidose, vaskulitt, nevrofibromatose type 1, HIV, sigdcelleanemi.
For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på genetikkportalen.no.
Pulmonal hypertensjon versjon 3.0.0
ABCC8 |
ACVRL1 |
ATP13A3 |
BMPR2 |
EIF2AK4 |
ENG |
GDF2 |
KCNK3 |
KDR |
NFU1 |
SARS2 |
SMAD9 |
SOX17 |
TBX4 |
Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.
Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.