Genpaneler som begynner på
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å

Pulmonal hypertensjon

Sist oppdatert: 26.09.2024
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Versjon: 0.10
Kopier lenke til dette emnet
Foreslå endringer/gi kommentarer

panelbeskrivelse 

Genpanel for pulmonal hypertensjon kan benyttes ved utredning av primær/idiopatisk pulmonal hypertensjon. Genpanelet bør ikke rekvireres ved venstresidig hjertesykdom, lungesykdom/hypoksemi eller annen sannsynlig bakenforliggende sykdom, inkludert eksempelvis myeloproliferativ sykdom, sarkoidose, vaskulitt, nevrofibromatose type 1, HIV, sigdcelleanemi.

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).

genliste 

Pulmonal hypertensjon versjon 03

 

ABCC8
ACVRL1
ATP13A3
BMPR2
EIF2AK4
ENG
GDF2
KCNK3
KDR
NFU1
SARS2
SMAD9
SOX17
TBX4

Metodebeskrivelse og -begrensninger 

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger