Medfødte leversykdommer

• Genpanel for medfødte leversykdommerer kan rekvireres som ledd i diagnostisk utredning av barn og voksne med mistanke om arvelig leversykdom.
• Genpanelet omfatter tilstander som i hovedsak er forventet å ha elementer av cholestase og avleiringssykdom, cholestase og leversvikt eller avleiring og leversvikt, samt en rekke syndromale tilstander/utviklingsforstyrrelser hvor leveraffeksjon kan være fremtredende.
• Årsaksavklaring vil for en rekke av tilstandene ha behandlingsmessige konsekvenser og høy prognostisk verdi.
• Progressiv familiær intrahepatisk cholestase (PFIC), familiær hypercholanemi, peroxisomale sykdommer, glykogenavleiringssykdommer og andre metabolske sykdommer inkludert mitokondriopatier og kongenitale glykosyleringsdefekter som primært kan affisere leveren er inkludert.
• Mistenkes mitokondriesykdom eller glykosyleringsdefekt bør et av disse genpanelene være førstevalg.
• Utvalgte ciliopatier forbundet med kongenital leverfibrose (nefronoftise, Meckel, Joubert, Bardet-Biedl syndrom med flere) er inkludert i panelet, men ved stor mistanke om ciliopati bør genpanel for ciliopatier være førstevalg.
• Kun ekson 34-46 av PKD1 (ADPKD – autosomal dominant polycystisk nyresykdom) har tilfredsstillende kvalitet for analyse da genet har flere pseudogener (homologe/dupliserte regioner) som gjør det teknisk vanskelig å analysere de øvrige områdene (ekson 1-33).
• Gener forbundet med hemokromatose er ikke inkludert.
  
  For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger

• Medisinsk-genetiske analyser