Nevrofibromatose

Nevrofibromatose (NF) er en arvelig neurokutant syndrom preget av godartede svulster som oppstår fra celler som omgir nervecellene. Den er vanligst som nevrofibromatose type 1 (NF1), kjent som von Recklinghausen sykdom. NF1 rammer omtrent 1 av 3000 nyfødte og opptrer like ofte hos gutter og jenter, og kan påvirke hud, nervesystem, skjelett og øyne. En annen sjeldnere form, nevrofibromatose type 2 (NF2), kjennetegnes ved svulster i hørsel- og balansenervene, men omtales ikke videre her.

Nevrofibromatose (NF1) er en arvelig tilstand der godartede svulster har sitt opphav i celler som omgir nervecellene.

Diagnosen kan gi mange ulike utslag og symptomer avhengig av hvor svulstene utvikler seg. Først og fremst ses symptomer i huden, nervesystemet, skjelettet og øynene. Symptomene kan øke med alderen, men det er vanskelig å forutsi hvordan dette vil bli for den enkelte.

Uforutsigbarheten dette medfører kan oppleves som en påkjenning for mange.

Typiske barneortopediske problemstillinger ved NF er utviklingen av en eventuell skoliose og forekomst av medfødt tibiapseudartrose. Begge disse tilstandene skal henvises OUS for vurdering, behandling og oppfølging.

Tilstanden ble beskrevet i 1882 av den tyske legen Friedrich Daniel von Recklinghausen, og ble derfor tidligere kalt von Recklinghausens sykdom. Den første artikkelen som beskrev i detalj de forskjellige utslagene av NF1 kom i 1956.

Nevrofibromatose Q85.0

Pasienter med NF1 har ofte en kombinasjon av hudsymptomer, inkludert café-au-lait-flekker, som er flate, pigmenterte flekker på huden, og fregning i armhulene eller lysken (Crowe's tegn). Andre typiske trekk er nevrofibromer, som er godartede svulster som kan være kutane, subkutane eller plexiforme. Plexiforme nevrofibromer er ofte medfødte og kan infiltrere nærliggende strukturer, noe som gir høy risiko for malignitet.

Diagnostikk

Diagnosen NF1 stilles ut fra minst to av følgende kriterier:

1. Seks eller flere café-au-lait-flekker over 5 mm i diameter før pubertet, eller over 15 mm etter pubertet.
2. To eller flere nevrofibromer, eller minst ett plexiformt nevrofibrom.
3. Fregning i armhuler eller lysken.
4. Optisk gliom (svulst på synsnerven).
5. To eller flere Lisch-knuter (pigmenterte flekker i regnbuehinnen).
6. Skjelettdysplasi som sphenoidvingedysplasi eller tynning av cortex i lange knokler.
7. Førstegradsslektning med NF1.

Radiologiske undersøkelser, som MR eller røntgen, benyttes for å evaluere skjelett- og nervesystempåvirkning, spesielt ved mistanke om intrakraniale eller spinale svulster.

Differensialdiagnoser

Ved mistanke om NF1 må det tas hensyn til differensialdiagnoser, inkludert:

• Segmental NF1, som påvirker et begrenset kroppsområde.
• NF1-lignende syndrom (som ikke involverer NF1-genet).
• Andre tilstander som kun gir café-au-lait-flekker.

Klassifikasjon

NF1 kan klassifiseres i henhold til sykdommens hovedsymptomer og omfang:

• Kutane manifestasjoner: Omfatter café-au-lait-flekker og hudnevrofibromer.
• Nevrologiske manifestasjoner: Optiske gliomer og læringsvansker.
• Ortopediske manifestasjoner: Skoliose og tibiapseudartrose.

Tibiapseudartrose (CPT) kan klassifiseres ved Paley's eller Crawford's klassifikasjon, basert på benets anatomiske karakteristikk, noe som er viktig for valg av behandlingsstrategi.

CPT er assosiert med nevrofibromatose type 1 i ca 50% av tilfellene. Tilstanden kan være komplisert og kreve innsats fra flere faggrupper, inkludert mikrokirurg, og barn med CPT skal henvises til deformitetsseksjonen på Rikshospitalet. I noen tilfeller vil det være tilrådelig å amputere tidlig for at barnet tidlig skal bruke protese, som regel med god funksjon. Amputasjon kan imidlertid være krevende å akseptere for noen foreldre, og enkelte foreldre har tatt med barnet til utlandet for omfattende behandling i håp om å redde ekstremiteten. Dersom slik behandling skal dekkes av Helfo må det på forhånd være avklart at behandlingen skal være indisert og at det ikke finnes adekvat tilbud i Norge.

Under ses til venstre barn med CPT i høyre legg. Paley's klassifikasjon av CPT brukes mye - en forenklet versjon av denne ses under til høyre.

Nederste bildene viser alternative behandlingsmetoder for å rette opp tibia og å få den til å gro. Det kan for eksempel benyttes en glidenagle (eks Fassier-Duval, Pega), eventuelt i kombinasjon med Taylor Spatial Frame (TSF). Ved vansker med tilheling kan det forsøkes reseksjon og tilføring av vaskularisert fibulagraft fra den andre leggen.

Paley's klassifikasjon av CPT:

Klassifikasjonen under baseres på fibulas tilstand:

Skoliose på bakgrunn av NF er ikke uvanlig, blant annet er det rapportert ca 20% forekomst hos pasienter med NF-1.

Mistenkt skoliose på bakgrunn av NF skal henvises Ryggseksjonen på RH-OUS uansett alder.