Genpaneler som begynner på
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å
Hypertrofisk kardiomyopati
Sist oppdatert: 01.11.2024
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Akkreditert: Akkreditert: ISO 15189:2022 Test 286
Mer informasjon
Versjon: 0.3
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
Panelbeskrivelse
NGS-basert genpanelanalyse ved funn forenlig med primær hypertrofisk kardiomyopati hos ungdom og voksne. Panelet dekker også «left ventricular noncompaction» kardiomyopati. Panelet baserer seg på «grønne» gener i PanelApp UK panel «Hypertrophic cardiomyopathy» (v4.1) og «Left ventricular Noncompaction Cardiomyopathy (v1.4) og inneholder 22 gener.
Familiehistorie, symptomer og funn ved klinisk undersøkelse som gir mistanke om genetisk betinget hjertesykdom, og hvilken genetisk betinget hjertesykdom som mistenkes, må framgå av rekvisisjonen. Dette innebærer i de fleste tilfeller at pasienten har vært vurdert av kardiolog, og oftest er det naturlige er at analysene rekvireres av kardiolog.
Genliste
Hypertrofisk kardiomyopati versjon 01
| ACTC1 |
| ACTN2 |
| ALPK3 |
| CSRP3 |
| FHL1 |
| FHOD3 |
| FLNC |
| GLA |
| LAMP2 |
| MYBPC3 |
| MYH7 |
| MYL2 |
| MYL3 |
| PLN |
| PRKAG2 |
| TAFAZZIN |
| TNNC1 |
| TNNI3 |
| TNNT2 |
| TPM1 |
| TRIM63 |
| TTR |
- Gå til avsnitt
- Panelbeskrivelse
- Genliste
Lukk
Fant du det du lette etter?
Så bra. Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Kan du fortelle oss hva du var ute etter?
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
