Hypertrofisk kardiomyopati

NGS-basert genpanelanalyse ved funn forenlig med primær hypertrofisk kardiomyopati hos ungdom og voksne. Panelet dekker også «left ventricular noncompaction» kardiomyopati. Panelet baserer seg på «grønne» gener i PanelApp UK panel «Hypertrophic cardiomyopathy» (v4.1) og «Left ventricular Noncompaction Cardiomyopathy (v1.4) og inneholder 22 gener.

Familiehistorie, symptomer og funn ved klinisk undersøkelse som gir mistanke om genetisk betinget hjertesykdom, og hvilken genetisk betinget hjertesykdom som mistenkes, må framgå av rekvisisjonen. Dette innebærer i de fleste tilfeller at pasienten har vært vurdert av kardiolog, og oftest er det naturlige er at analysene rekvireres av kardiolog.