Hypertrofisk kardiomyopati (HCM)

NGS-basert genpanelanalyse ved funn forenlig med primær hypertrofisk kardiomyopati hos ungdom og voksne. Panelet dekker også «left ventricular noncompaction» kardiomyopati. Panelet baserer seg på «grønne» gener i PanelApp UK panel «Hypertrophic cardiomyopathy» (v4.1) og «Left ventricular Noncompaction Cardiomyopathy» (v1.4).

Familiehistorie, symptomer og funn ved klinisk undersøkelse som gir mistanke om genetisk betinget hjertesykdom, og hvilken genetisk betinget hjertesykdom som mistenkes, må framgå av rekvisisjonen. Dette innebærer i de fleste tilfeller at pasienten har vært vurdert av kardiolog, og oftest er det naturlige er at analysene rekvireres av kardiolog. Ved særskilt mistanke om at det foreligger mitokondriell arv vil NGS-mtDNA bli analysert. Annen årsak til kardiomyopati må være utelukket.

Det utføres genomsekvensering som inkluderer sekvens- og kopitallsanalyse, med filtrering for varianter i genene som inngår i genpanel for Hypertrofisk kardiomyopati.

Se også metodebeskrivelse og -begrensninger.

Rekvisisjon for kardiomyopatier og arytmier

Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.