Diagnostikk av cystinose. Monitorering av behandling for cystinose.

Pasientforberedelse

Diagnostikk: Ingen. Ved kontroll av pasienter må prøve tas 6 timer etter siste cysteamindose. For slow release preparat: ½ time etter morgendose.

Prøvetaking

Utføres kun etter avtale. 4 mL blod i Na-Heparinblod glass uten gel sendes i romtemperatur og må nå laboratoriet innen 24 timer. Ved forsendelse bør prøve fra frisk kontroll, tatt samtidig, sendes med.

Holdbarhet

Se prøvetaking. Leukocytter må isoleres fra blodprøven innen 24 timer etter at prøven er tatt.

< 0,4 µmol cystein /g protein (fra litteraturen).

Avdeling for medisinsk biokjemi, Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, Rikshospitalet.

Leukocytter isoleres innen 24 etter at prøven er tatt fra pasient og frisk kontroll. Analysen utføres innen 2 uker.

Cystinose er en lysosomal sykdom. Cystin fra proteinnedbrytning transporteres normalt ut fra lysosomene ved hjelp av proteinet cystinosin. Mutasjoner i genet CTNS gjør at dette er defekt ved cystinose. Cystin opphopes og gir vevsskade. Sykdommen arves autosomalt recessivt. Den infantile nefropatiske formen er den vanligste fenotypen. Mange organer rammes, blant annet nyrene. Pasientene får Fanconi syndrom og ubehandlet etter hvert transplantasjonskrevende nyresvikt. Behandling med Cysteamin bidrar til at cystein kan transporteres ut av lysosomene av andre transportproteiner.

Økt konsentrasjon sees ved cystinose.

Leukocytter isoleres. Cystin kvantiteres med en LC-MSMS metode. Protein måles med Lowrys metode.