Genpaneler som begynner på
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å

Hydrops føtalis

Sist oppdatert: 23.09.2024
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Versjon: 0.11
Kopier lenke til dette emnet
Foreslå endringer/gi kommentarer

Panelbeskrivelse 

Føtal hydrops med væskeansamling i fosterets hud, og også økt mengde væske i fosterets bryst- og bukhule. Analysen kan også utføres i pågående svangerskap dersom det er indikasjon for det og trioundersøkelse av foster ikke kan utføres.

 

Genpanelet er basert på paneler utarbeidet av Genomics England: Fetal hydrops (Version 1.55) og RASopathies (Version 1.78) og inkluderer gener klassifisert som «grønne» (high evidence), samt enkelte gener inkludert fra PanelApp Australias genpanel Hydrops fetalis (Version 0.293) etter individuell vurdering.

 

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).

Genliste 

Hydrops føtalis versjon 02

 

ADAMTS3
AHCY
ALG8
ALG9
ANGPT2
ASAH1
ATP1A2
BRAF
CBL
CCBE1
CDAN1
CHRNA1
CHRND
CHRNG
COL2A1
CTSA
DHCR7
DOK7
EHBP1L1
EPHB4
FGFR3
FLT4
FOXC2
FOXP3
GALNS
GATA1
GBA1
GBE1
GLA
GLB1
GLE1
GNPTAB
GPI
GUSB
HBA1
HBA2
HNRNPK
HRAS
IDUA
KLF1
KMT2D
KRAS
LARS2
LBR
LIPA
LZTR1
MAP2K1
MAP2K2
MDFIC
MRAS
MUSK
MVK
NEU1
NEXN
NF1
NPC1
NRAS
PEX1
PEX10
PEX11B
PEX12
PEX13
PEX14
PEX16
PEX19
PEX2
PEX26
PEX3
PEX5
PEX6
PEX7
PHGDH
PIEZO1
PKLR
PMM2
PPP1CB
PRF1
PTH1R
PTPN11
RAF1
RIT1
RPL15
RRAS
RRAS2
RYR1
SCN5A
SEC23B
SGPL1
SHOC2
SLC17A5
SMPD1
SOS1
SOS2
SOX18
SPRED1
SPRED2
SPTA1
TAFAZZIN
TALDO1
THSD1
UROS

METODEBESKRIVELSE OG -BEGRENSNINGER 

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger