Genpaneler som begynner på
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å
Hydrops føtalis
Sist oppdatert: 28.03.2025
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Akkreditert: ISO 15189:2022 Test 286
Mer informasjon
Versjon: 0.16
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
Panelbeskrivelse
Føtal hydrops med væskeansamling i fosterets hud, og også økt mengde væske i fosterets bryst- og bukhule. Analysen kan også utføres i pågående svangerskap dersom det er indikasjon for det og trioundersøkelse av foster ikke kan utføres.
Genpanelet er basert på paneler utarbeidet av Genomics England: Fetal hydrops (Version 1.55) og RASopathies (Version 1.78) og inkluderer gener klassifisert som «grønne» (high evidence), samt enkelte gener inkludert fra PanelApp Australias genpanel Hydrops fetalis (Version 0.293) etter individuell vurdering.
Genliste
Hydrops føtalis versjon 2.0.0
| ADAMTS3 |
| AHCY |
| ALG8 |
| ALG9 |
| ANGPT2 |
| ASAH1 |
| ATP1A2 |
| BRAF |
| CBL |
| CCBE1 |
| CDAN1 |
| CHRNA1 |
| CHRND |
| CHRNG |
| COL2A1 |
| CTSA |
| DHCR7 |
| DOK7 |
| EHBP1L1 |
| EPHB4 |
| FGFR3 |
| FLT4 |
| FOXC2 |
| FOXP3 |
| GALNS |
| GATA1 |
| GBA1 |
| GBE1 |
| GLA |
| GLB1 |
| GLE1 |
| GNPTAB |
| GPI |
| GUSB |
| HBA1 |
| HBA2 |
| HNRNPK |
| HRAS |
| IDUA |
| KLF1 |
| KMT2D |
| KRAS |
| LARS2 |
| LBR |
| LIPA |
| LZTR1 |
| MAP2K1 |
| MAP2K2 |
| MDFIC |
| MRAS |
| MUSK |
| MVK |
| NEU1 |
| NEXN |
| NF1 |
| NPC1 |
| NRAS |
| PEX1 |
| PEX10 |
| PEX11B |
| PEX12 |
| PEX13 |
| PEX14 |
| PEX16 |
| PEX19 |
| PEX2 |
| PEX26 |
| PEX3 |
| PEX5 |
| PEX6 |
| PEX7 |
| PHGDH |
| PIEZO1 |
| PKLR |
| PMM2 |
| PPP1CB |
| PRF1 |
| PTH1R |
| PTPN11 |
| RAF1 |
| RIT1 |
| RPL15 |
| RRAS |
| RRAS2 |
| RYR1 |
| SCN5A |
| SEC23B |
| SGPL1 |
| SHOC2 |
| SLC17A5 |
| SMPD1 |
| SOS1 |
| SOS2 |
| SOX18 |
| SPRED1 |
| SPRED2 |
| SPTA1 |
| TAFAZZIN |
| TALDO1 |
| THSD1 |
| UROS |
Metodebeskrivelse og -begrensninger
Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.
Rekvisisjon
- Gå til avsnitt
- Panelbeskrivelse
- Genliste
- Metodebeskrivelse og -begrensninger
- Rekvisisjon
Lukk
Fant du det du lette etter?
Så bra. Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Kan du fortelle oss hva du var ute etter?
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
