Føtal hydrops med væskeansamling i fosterets hud, og også økt mengde væske i fosterets bryst- og bukhule. Analysen kan også utføres i pågående svangerskap dersom det er indikasjon for det og trioundersøkelse av foster ikke kan utføres.
Genpanelet er basert på paneler utarbeidet av Genomics England: Fetal hydrops (Version 1.55) og RASopathies (Version 1.78) og inkluderer gener klassifisert som «grønne» (high evidence), samt enkelte gener inkludert fra PanelApp Australias genpanel Hydrops fetalis (Version 0.293) etter individuell vurdering.
For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).
Hydrops føtalis versjon 02
ADAMTS3 |
AHCY |
ALG8 |
ALG9 |
ANGPT2 |
ASAH1 |
ATP1A2 |
BRAF |
CBL |
CCBE1 |
CDAN1 |
CHRNA1 |
CHRND |
CHRNG |
COL2A1 |
CTSA |
DHCR7 |
DOK7 |
EHBP1L1 |
EPHB4 |
FGFR3 |
FLT4 |
FOXC2 |
FOXP3 |
GALNS |
GATA1 |
GBA1 |
GBE1 |
GLA |
GLB1 |
GLE1 |
GNPTAB |
GPI |
GUSB |
HBA1 |
HBA2 |
HNRNPK |
HRAS |
IDUA |
KLF1 |
KMT2D |
KRAS |
LARS2 |
LBR |
LIPA |
LZTR1 |
MAP2K1 |
MAP2K2 |
MDFIC |
MRAS |
MUSK |
MVK |
NEU1 |
NEXN |
NF1 |
NPC1 |
NRAS |
PEX1 |
PEX10 |
PEX11B |
PEX12 |
PEX13 |
PEX14 |
PEX16 |
PEX19 |
PEX2 |
PEX26 |
PEX3 |
PEX5 |
PEX6 |
PEX7 |
PHGDH |
PIEZO1 |
PKLR |
PMM2 |
PPP1CB |
PRF1 |
PTH1R |
PTPN11 |
RAF1 |
RIT1 |
RPL15 |
RRAS |
RRAS2 |
RYR1 |
SCN5A |
SEC23B |
SGPL1 |
SHOC2 |
SLC17A5 |
SMPD1 |
SOS1 |
SOS2 |
SOX18 |
SPRED1 |
SPRED2 |
SPTA1 |
TAFAZZIN |
TALDO1 |
THSD1 |
UROS |
Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.