Føtal hydrops med væskeansamling i fosterets hud, og også økt mengde væske i fosterets bryst- og bukhule. Analysen kan også utføres i pågående svangerskap dersom det er indikasjon for det og trioundersøkelse av foster ikke kan utføres.
Genpanelet er basert på paneler utarbeidet av Genomics England: Fetal hydrops (Version 1.55) og RASopathies (Version 1.78) og inkluderer gener klassifisert som «grønne» (high evidence), samt enkelte gener inkludert fra PanelApp Australias genpanel Hydrops fetalis (Version 0.293) etter individuell vurdering.
Hydrops føtalis versjon 2.0.0
ADAMTS3 |
AHCY |
ALG8 |
ALG9 |
ANGPT2 |
ASAH1 |
ATP1A2 |
BRAF |
CBL |
CCBE1 |
CDAN1 |
CHRNA1 |
CHRND |
CHRNG |
COL2A1 |
CTSA |
DHCR7 |
DOK7 |
EHBP1L1 |
EPHB4 |
FGFR3 |
FLT4 |
FOXC2 |
FOXP3 |
GALNS |
GATA1 |
GBA1 |
GBE1 |
GLA |
GLB1 |
GLE1 |
GNPTAB |
GPI |
GUSB |
HBA1 |
HBA2 |
HNRNPK |
HRAS |
IDUA |
KLF1 |
KMT2D |
KRAS |
LARS2 |
LBR |
LIPA |
LZTR1 |
MAP2K1 |
MAP2K2 |
MDFIC |
MRAS |
MUSK |
MVK |
NEU1 |
NEXN |
NF1 |
NPC1 |
NRAS |
PEX1 |
PEX10 |
PEX11B |
PEX12 |
PEX13 |
PEX14 |
PEX16 |
PEX19 |
PEX2 |
PEX26 |
PEX3 |
PEX5 |
PEX6 |
PEX7 |
PHGDH |
PIEZO1 |
PKLR |
PMM2 |
PPP1CB |
PRF1 |
PTH1R |
PTPN11 |
RAF1 |
RIT1 |
RPL15 |
RRAS |
RRAS2 |
RYR1 |
SCN5A |
SEC23B |
SGPL1 |
SHOC2 |
SLC17A5 |
SMPD1 |
SOS1 |
SOS2 |
SOX18 |
SPRED1 |
SPRED2 |
SPTA1 |
TAFAZZIN |
TALDO1 |
THSD1 |
UROS |
Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.
Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.