17-OH-pregnenolon, P
Bakgrunn
17-OH-pregnenelon er en av metabolittene i steroidsyntesen i binyrebarken og tilhører et relativt tidlig steg. 17-OH-pregnenolon omdannes videre til 17-OH-progesteron via enzymet 3β-HSD og til DHEA via enzymet CYP17A. Måling av 17-OH-pregnenolon er aktuelt ved utredning av enzymdeffekter i binyrebarken.
Indikasjoner
Utredning av kongenital adrenal hyperplasi (CAH) ved mistanke om 3β-hydroksysteroid-dehydrogenasedefekt (HSD3B2) som utgjør gir en sjelden form for CAH (1–10 %).
Prøvetakingsrutiner
Pasientforberedelser
Ingen.
Prøvetakingsrutiner
Serum: 0,7 ml.
Veiledende referanseområder
| Aldersgruppe | nmol/l | Ref. |
| 1–9 år, kvinner: | < 7 | 1 |
| 1–9 år, menn: | < 6 | 1 |
| 10–13 år, kvinner: | < 11 | 1 |
| 10–13 år, menn: | < 12 | 1 |
| 14–17 år, kvinner: | < 13 | 1 |
| 14–17 år, menn: | < 14 | 1 |
| ≥ 18 år, kvinner: | < 6 | 1 |
| ≥ 18 år, menn: | < 12 | 1 |
Nyfødte og barn < 1år kan normalt ha høyere 17-OH-pregnenolonkonsentrasjon.
Metode
Måles med LC-MS/MS, inngår i steroidpanelet ved Hormonlaboratoriet, OUS, Aker som består av: Androstendion, Deoksykortikosteron, 11-deoksykortisol, 21-deoksykortisol, Kortikosteron, Kortisol, Kortison, 17-OH-pregnonelon, 17-OH-progesteron og Testosteron
Tolkning
Svært forhøyede verdier ses ved enzymdeffekter i binyrebarken.
17α-OH-pregnenolon kan være aktuell å måle i tilknytning til en ACTH- (Synacthen) stimulasjonstest ved utredning av CAH på bakgrunn av prematur pubarke eller manglende pubertetsutvikling hvor en mistenker 3β-hydroksysteroid dehydrogenase- (HSD3B2) defekt. Pasienter med HSD3B2-defekt vil antakelig ha 17α-OH-pregnenolon over 10–15 ganger øvre referansegrense en time etter at 250 µg Synacthen er gitt intravenøst (studier utført med RIA metoder).
Analytisk og biologisk variasjon
| Analytisk variasjon: | 25 % |
Tallet er en variasjonskoeffisient og gjelder over et tidsrom på dager–måneder.
Referanser
1. Hentet fra Hormonlaboratoriet, OUS, Aker, juli 2019.
