17-OH-pregnenolon, P
Bakgrunn
17-OH-pregnenelon er en av metabolittene i steroidsyntesen i binyrebarken og tilhører et relativt tidlig steg. 17-OH-pregnenolon omdannes videre til 17-OH-progesteron via enzymet 3β-HSD og til DHEA via enzymet CYP17A. Måling av 17-OH-pregnenolon er aktuelt ved utredning av enzymdeffekter i binyrebarken.
Indikasjoner
Utredning av kongenital adrenal hyperplasi (CAH) ved mistanke om 3β-hydroksysteroid-dehydrogenasedefekt (HSD3B2) som utgjør gir en sjelden form for CAH (1–10 %).
Prøvetakingsrutiner
Pasientforberedelser
Ingen.
Prøvetakingsrutiner
Serum: 0,7 ml.
Veiledende referanseområder
| Aldersgruppe | nmol/l | Ref. |
| 1–9 år, kvinner: | < 7 | 1 |
| 1–9 år, menn: | < 6 | 1 |
| 10–13 år, kvinner: | < 11 | 1 |
| 10–13 år, menn: | < 12 | 1 |
| 14–17 år, kvinner: | < 13 | 1 |
| 14–17 år, menn: | < 14 | 1 |
| ≥ 18 år, kvinner: | < 6 | 1 |
| ≥ 18 år, menn: | < 12 | 1 |
Nyfødte og barn < 1år kan normalt ha høyere 17-OH-pregnenolonkonsentrasjon.
Metode
Måles med LC-MS/MS, inngår i steroidpanelet ved Hormonlaboratoriet, OUS, Aker som består av: Androstendion, Deoksykortikosteron, 11-deoksykortisol, 21-deoksykortisol, Kortikosteron, Kortisol, Kortison, 17-OH-pregnonelon, 17-OH-progesteron og Testosteron
Tolkning
Svært forhøyede verdier ses ved enzymdeffekter i binyrebarken.
17α-OH-pregnenolon kan være aktuell å måle i tilknytning til en ACTH- (Synacthen) stimulasjonstest ved utredning av CAH på bakgrunn av prematur pubarke eller manglende pubertetsutvikling hvor en mistenker 3β-hydroksysteroid dehydrogenase- (HSD3B2) defekt. Pasienter med HSD3B2-defekt vil antakelig ha 17α-OH-pregnenolon over 10–15 ganger øvre referansegrense en time etter at 250 µg Synacthen er gitt intravenøst (studier utført med RIA metoder).
Analytisk og biologisk variasjon
| Analytisk variasjon: | 25 % |
Tallet er en variasjonskoeffisient og gjelder over et tidsrom på dager–måneder.
Referanser
1. Hentet fra Hormonlaboratoriet, OUS, Aker, juli 2019.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
